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目的:探讨急性淋巴细胞性白血病(ALL)临床和生物学特征及其与预后的关系,为ALL患者的分层治疗提供依据。方法:回顾性分析2006.1~2010.12南昌大学第一附属医院及江西省儿童医院血液科确诊的222例ALL病例(成人115例、儿童107例)。所有病例均进行血常规、骨髓细胞学、骨髓染色体、免疫表型及融合基因等检测,部分患者进行了乳酸脱氢酶(LDH)检测。按MICM危险度进行分组,分析各组临床及生物学特征及其与疾病预后的关系,比较儿童ALL和成人ALL的疗效及预后。结果:1.成人组ALL(87例)OS及DFS显著低于与儿童组ALL(85例)(分别为:14月vs35月;18月vs36月)。2.成人组ALL外周血WBC、幼稚细胞显著高于儿童组ALL。按外周血WBC计数分为三组(<10×109/L、(10-50)×109/L及>50×109/L),三组间中位OS与DFS有显著性差异(分别为:25.5月vs30月vs23月;20月vs28.8月vs17月)。3. ALL初诊时,标-高危组LDH显著(2032±544)U/L高于低危组(995.4±112.9)U/L;标-高危组及低危组获CR后LDH显著低于初诊时LDH(2032±544U/L vs899.8±106.3U/L;995.4±112.9U/L vs363.2±45.7U/L)。4.成人组B-ALL、T-ALL间OS率无明显差异(17月vs12月)。儿童组中前B-ALL、B-ALL及T-ALL间OS在各型间有显著性差异(分别为44月、37月、18月),以T-ALL中位OS最低。5.172例ALL异常核型检出率23.1%。变异性染色体以Ph染色体最多见。Ph阳性的ALL病例中位OS(17月)显著低于正常核型的病例(26月)。成人组ALL各亚型染色体间OS有显著性差异;儿童组ALL各亚型染色体间OS也存在显著差异,其中以复杂核型的病例OS最短(5.6月)。6.骨髓形态学分类L1型ALL、L2型ALL及L3型ALL的中位OS分别为:29月、31月、35月。三组其生存期无显著差别。7.172例ALL患者分别进了TCRV、BCR/ABL、MLL等融合基因检测。成人ALL病例中,不同基因改变的各组间生存期无明显差异。儿童ALL中,不同基因改变的各组间生存期有显著性差异。以融合基因阴性ALL病例OS最高(44.5月),而有MLL基因改变的ALL的OS最低(17.5月)。8.87例成人ALL按MICM预后分为标危、高危两组。标危组ALL中位OS(17.5月)明显高于高危组ALL(15月)。85例儿童ALL按MICM预后分为低危、标危及高危三组。其中,以低危组ALL的中位OS(41月)最高,其次为标危组(38月),高危组的中位OS(22月)最低。9.儿童组ALL的CR率(97.6%)显著高于成人组ALL(86.2%)。儿童组ALL的DFS(47%)显著高于成人组(18.67%)。使用L-ASP组与未使用组CR率无显著性差异(83.6%vs92.3%,p=0.281),但OS有着显著性差异(20月vs13.5月,p=0.028)。使用CTX组T-ALL的CR率(87.5%)显著高于未使用CTX组(33.3%)。10.成人ALL组DFS与儿童组相比有着显著性差异(P=0.000),成人组复发率(60%)显著高于儿童组(15.7%),其中CNS-L复发有5例(成人组3例,儿童组2例)。结论:1.成人ALL较儿童ALL预后差,两者间OS、DFS存在显著性差异,复发率高于儿童组。2.成人ALL外周血WBC显著高于儿童组。ALL外周血白细胞与生存期呈负相关。3.检测成人ALL病例LDH、融合基因改变,对判断疗效与监测病情有重要的临床价值。4.ALL免疫分型中OS以T型最低,其次为B型,前B型OS最高。5.FAB形态学分类对ALL患者预后临床指导意义有限。6.ALL变异性染色体以Ph染色体阳性最多见。成人Ph染色体阳性的ALL预后较正常核型差。染色体核型对ALL的预后判断具有重要的临床意义。7.MICM危险度分级在判断成人与儿童ALL预后具有较好的临床价值。8.加用L-ASP可显著提高ALL患者OS;加用CTX可能有助于提高T-ALL临床疗效。