骨形态发生蛋白15(bone morphogenetic protein 15,BMP15)基因是控制Belclare和Cambridge等绵羊高繁殖力的主效基因,BMP15蛋白中单个氨基酸的改变直接影响绵羊的产卵率和产羔数。本文采用RFLP、SSCP方法研究贵州白山羊骨形态发生蛋白15(BMP15)基因的多态性,获得的主要结果包括:1.以贵州白山羊基因组为模板,应用聚合酶链式反应技术扩增出842bp BMP15基因片断,经克隆获得BMP15基因外显子2的核苷酸序列。与济宁青山羊、绵羊、牛、猪、犬、人、家鼠BMP15外显子2的碱基序列进行比对,相似性分别为99%、99%、97%、90%、86%、81%、80%。说明该基因在各物种间同源性较高。2.采用RFLP和SSCP技术检测绵羊高繁殖力突变类型FecX~G和FecX~B在贵州白山羊中的分布。结果没有检测到FecX~G突变,说明凡FecX~G突变在贵州白山羊中的自然发生率非常低。在贵州白山羊中检测到FecX~B突变。扩增片段克隆测序后证明,FecX~B突变位点位于BMP15编码区第1100位碱基,产生的G/T突变导致蛋白前体第367位氨基酸残基由丝氨酸突变为异亮氨酸(S367I),即成熟肽第99位的氨基酸发生替换。3.在贵州白山羊高产母羊和公羊中均检测到BMP15的FecX~B突变,并以杂合的AB基因型存在,低产母羊均为AA基因型,没有检测到FecX~B突变。贵州白山羊中AA基因型的频率为95.8%,AB基因型的频率为4.2%,A等位基因的频率(97.9%)明显高于B等位基因(2.1%)的频率。4.应用SSCP方法分析了贵州白山羊BMP15基因成熟肽整个编码区,没有发现FecX~I、FecX~H、FecX~L突变,也没有发现新的突变类型,提示BMP15基因的FecX~B突变可能是影响贵州白山羊繁殖力的因素之一。