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支气管哮喘是一种严重危害患者身体健康的常见慢性呼吸道疾病，其发病率高，常表现为反复发作的慢性病程，严重影响了患者的学习、生活及活动，影响儿童青少年的生长发育。不少儿童哮喘患者由于治疗不及时或治疗不当最终发展为成人哮喘而迁延不愈，肺功能严重受损，部分患者甚至完全丧失体力活动能力，故及时准确地诊断儿童哮喘对于哮喘患儿有着重要意义。目前儿童哮喘基因是儿童哮喘的一大研究热点，通过基因的分析不仅可以从基因角度评估儿童哮喘遗传风险，而且可以辅助诊断儿童哮喘。为进一步了解哮喘相关基因在哮喘儿童及健康儿童中的分布，设计了本实验。目的探讨4种哮喘相关基因位点在哮喘患儿中的分布特点及与哮喘易患性关系。方法采用荧光定量PCR及测序技术检测4种哮喘相关基因位点在135例哮喘患儿和98名健康对照者中的分布。结果1.ACE基因位点纯合子基因型(DD)频率在哮喘组明显高于健康对照组(χ2=26.475，P＜0.01)，哮喘组D型等位基因频率亦显著高于正常对照组(χ2=24.242，P＜0.01)；2.ADRB2基因位点Arg16Gly基因位点杂合子基因型(AG)频率在哮喘组明显高于健康对照组(χ2=22.505，P＜0.01)，且等位基因频率在哮喘组亦明显高于健康对照组(χ2=6.759，P＜0.01)。结论1.哮喘组ACE基因I/D多态性中各基因型所占频率各不相同，与正常对照组儿童比，DD基因型的比例显著偏高，同时，D等位基因频率也显著偏高，推测ACE基因I/D多态性可能与儿童哮喘发生有关；2.ADRB2基因位点Arg16基因位点杂合子基因型(AG)频率在哮喘组显著高于健康对照组且等位基因频率在哮喘组亦显著高于健康对照组说明Arg16Gly位点可能是哮喘发病的易患基因；3. MS4A2基因Glu237Gly及TNF-α基因G-308A未能在本研究中得以重复，未能得知其与儿童哮喘的确切关系。