中国汉族人群抽动秽语综合征与四个细胞因子基因SNP位点的家系传递不平衡分析

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目的:抽动秽语综合征(Tourette syndrome, TS)为一种具有明显遗传易感性的精神性疾病。本研究的主要目的是评价炎症因子IL-8, IL-10, IL-12B,TNF-a基因在TS发病中的作用。方法:我们利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法对128个中国汉族TS患者核心家系共计384例样本的IL-8-251A/T, IL-10-592A/C,IL-12B 1188A/C和TNF-a -238A/G五个SNP位点进行基因分型。统计基因型频率和等位基因频率,进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test, TDT)和单体型相对风险(haplotype relative risk, HRR)分析。结果:TDT分析显示所有SNP位点在患者中都不存在传递不平衡,并且HRR研究结果也没有发现明显具有TS易感性的等位基因或基因型(IL-8-251A/T:TDT X2=0.25, P=0.61; HHRR=1.09,95%CI:0.76~1.57; GHRR=1.96,95%CI:0.91~4.26。IL-10-592A/C:TDT X2=0.44, P=0.51; HHRR=0.89,95%CI:0.63~1.27; GHRR=0.90,95%CI:0.54~1.50。IL-12B 1188A/C:TDT X2=0.81, P=0.37; HHRR=0.85,95%CI:0.59-1.21; GHRR=1.40,95%CI:0.68-2.86, TNF-a-238A/G: TDT X2=0.42, P=0.52; HHRR=0.88,95%CI:0.60-1.28; GHRR=0.58,95%CI: 0.21-1.63)。结论:在中国汉族人群中,TS与IL-8, IL-10, IL-12B,TNF-a基因不存在关联。
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