玉米是世界上重要的粮食作物、饲料作物和化工原料，在国家粮食安全中发挥着重要的作用。玉米生产面临着各种逆境的考验，既包括非生物逆境也包括生物逆境。其中玉米穗粒腐病(maize ear rot)是严重危害玉米生产的重要病害，一般发病率为5％-10％，严重者可达50％以上。引起玉米穗粒腐病的病原菌种类繁多，其中拟轮枝镰孢菌是主要致病菌。由拟轮枝镰孢菌引起的玉米穗粒腐病不仅造成玉米产量的损失，同时病原菌产生的伏马菌素等毒素严重的危害着人畜的健康。选育和推广抗病品种，是防治玉米穗粒腐病的根本途径。挖掘穗粒腐病抗性位点和基因，深入了解玉米穗粒腐病抗性机制能更好的服务于育种实践。本试验通过结合连锁分析、QTL_seq及关联分析，全面探索了玉米穗粒腐病的抗性位点，并对第四染色体的两个主要QTL位点进行了定位及候选基因分析。主要研究结果如下:
　　1)基于248个RIL家系群体，利用4年3点5个环境的抗性表型，对玉米穗粒腐病抗性QTL进行检测，共检测到5个穗粒腐病抗性相关的QTL，分别位于第2、3、4染色体上，解释7-19％的表型变异;通过多环境的联合分析发现3个QTL，分别位于第3、4染色体上，解释7-9％的表型变异。其中在第四染色体的qRfv2是一个效应最大的QTL，而qRfv1是一个新的稳定的QTL。
　　2)利用QTL_seq的分析方法，共发现8个与穗粒腐抗性相关的候选区域，分别位于第1、4、7染色体上，其中6个候选区域位于第4染色体上。其中最显著的候选区域大小为2Mb，这个区域与qRfv1定位区间重叠。
　　3)利用包含243份玉米自交系的自然群体进行全基因组关联分析，在6个环境中共检测到76个显著（P＜10-4）的SNP位点分布于玉米的十条染色体上。通过对显著SNP分析，共发现57个相关基因。通过对这些基因的蛋白进行功能分类，结果显示这些蛋白主要包括水解酶类、抗病相关类及胁迫响应类等
　　4)利用片段比对及交换单株后代分离群体的定位策略，把qRfv2定位至标记IDP4548与标记indel4之间，物理距离约1.2Mb。在RIL群体中qRfv2可以降低0.5发病等级，在近等基因系中可以降低0.65个发病等级。通过QTL_seq、关联分析及转录组分析对qRfv2进行了候选基因预测，基因GRMZM2G404121和GRMZM2G006219在接菌后均有较明显的表达变化。这两基因在水稻中的同源基因分别是AGO和VAMP家族基因。
　　5)qRfv1的定位及候选基因的初步验证。通过两个环境的近等基因系表型分析，对qRfv1进行了初步验证，在正向近等基因系中，qRfv1可以提高约6％的穗粒腐病抗性。结合QTL_seq分析把qRfv1定位在2Mb的区间内，通过对此区间显著的SNP分析及结合转录组表达分析，初步把GRMZM2G042179定位候选基因。通过联合关联分析、荧光定量表达分析及基因结构分析，对GRMZM2G042179进行了初步的验证。该基因是一个和细胞壁结构相关的基因，在拟南芥和水稻中的同源基因均与抗病相关。