多发性硬化症(multiple sclerosis,MS)是一种病因不明的、以中枢神经系统脱髓鞘为特征的慢性炎症性疾病.是一种以髓鞘碱性蛋白(MBP)为靶抗原的、特异性T细胞介导的器官特异性自身免疫病.流行病学调查结果提示,遗传因素可能在MS发病机理中起作用.近年来的研究表明,大多数自身免疫病的遗传易感性与HLA,特别是HLAⅡ类关联密切.TAP基因由TAP1和TAP2两个基因组成,以ATP依赖方式,选择性地将胞浆内经LMP处理过的内源性抗原降解片段转运到内质网内,与新合成的HLA-Ⅰ类分子及β2-微球蛋白结合,最后在细胞表面提呈给CD8<+>细胞识别.LMP是由16个亚单位以非共价键连接而成的复合物,在ATP存在下,各亚基装配成复合体,降解内源性抗原,增加与HLA-Ⅰ类分子结合的锚定残基多肽,因此LMP是细胞表面正确表达HLA-Ⅰ类分子的重要条件.DM由DMA和DMB两个座位组成,DM分子与HLA-Ⅱ类分子的γ链结合,在酸性和蛋白酶作用下,γ链发生降解,促使Ⅱ类分子构象发生改变而暴露出抗原结合位点,DM分子同时又可结合抗原肽并将其送至经典的Ⅱ类分子抗原肽结合槽中,通过DM的"校对(proofreading)"作用,去除不必要的多肽序列,形成高度稳定的抗原肽与Ⅱ类分子复合物,最后通过内体膜与细胞膜的融合,将复合物表达于细胞表面,进而被CD4<+>T淋巴细胞识别.基因序列分析结果表明,抗原处理相关基因有一定的遗传多态性,由于上述蛋白的编码基因与HLAⅡ类连锁,在功能上参与抗原的处理和加工,它们的多态性与自身免疫病的关系受到广泛的重视.国外有些研究证明,某些自身免疫病与抗原处理相关基因关联.该研究对一组广东地区汉族MS患者作抗原处理相关基因(TAP、LMP、DM)分型,探讨这些基因与广东人群中MS遗传易感性的可能关系.