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背景：乳糖酶缺乏(Lactase Deficiency, LD)指小肠粘膜刷状缘乳糖酶数量或活性低下。成人型乳糖酶缺乏(adult-type hypolactasia, ATH)为LD最常见的类型,在不同人种中发生率差异很大,欧洲人低,而亚洲人和非洲人高。中国普遍存在ATH现象。近年来随着奶制品及含乳糖的加工性食品的消费量增加,因乳糖不耐受导致的各种症状发生率也随之上升,由此产生巨大的直接或间接的卫生保健支出。在欧洲,研究发现乳糖酶(lactase, LCT)基因上游C／T-13910单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)位点与乳糖酶持续活性有很好的相关性。在非洲人群中则发现了G／C-14010、T／G-13915、C／G-13907三个不同于欧洲人的SNP位点。目前国内相关的研究较少。为此我们对中国南方人群中LCT基因C／T-13910位点进行研究。目的：研究中国南方人群中乳糖酶基因C／T-13910位点的变异情况,以及乳糖酶基因C／T-13910附近是否存在其它新的SNP位点与中国南方人群乳糖酶缺乏相关。方法：以2008年11月-2009年10月在浙江大学附属邵逸夫医院消化内科门诊就诊的功能性胃肠道疾病患者272人为研究对象,采用20g乳糖-氢呼气试验来诊断乳糖酶缺乏,抽取研究对象的外周血提取全血基因组DNA,对包括LCT基因C／T-13910位点在内的400bp长度的DNA片段进行测序分析。结果：研究对象共272人,其中男性147人(54.0%),女性125人(46.0%),平均年龄44.83±11.74岁,男性43.12±11.83岁,女性46.84±11.35岁。氢呼气试验阳性者208人(76.47%),氢呼气试验阴性者64人(23.53%)。所有272个样本的LCT基因-13910位点均为CC型,T-13910等位基因频率为0%。13910位点附近400bp长度的DNA片段内未发现与中国南方人群乳糖酶缺乏相关的SNP位点。结论：乳糖酶基因C／T-13910位点可能与中国南方人群乳糖酶缺乏不相关,T-13910等位基因位点检测在中国南方人群中不能预测乳糖酶持续。