【摘 要】
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目的：帕金森氏病（Parkinson’sdisease，PD）是基因、环境等多种因素相互作用导致的疾病，既往研究指出，神经炎症在PD的病理生理中起关键作用。TLR4作为模式识别受体在免疫反应及炎症反应中作用重要。越来越多的证据表明TLR4基因的突变可能与PD的发生有关。本研究的目的是评估TLR4基因的基因多态性与PD遗传易感性的关系。 研究对象和方法：选择TLR4基因的三个单核苷酸多态性位点（r
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目的：帕金森氏病（Parkinson’sdisease，PD）是基因、环境等多种因素相互作用导致的疾病，既往研究指出，神经炎症在PD的病理生理中起关键作用。TLR4作为模式识别受体在免疫反应及炎症反应中作用重要。越来越多的证据表明TLR4基因的突变可能与PD的发生有关。本研究的目的是评估TLR4基因的基因多态性与PD遗传易感性的关系。
研究对象和方法：选择TLR4基因的三个单核苷酸多态性位点（rs1927911,rs1927914andrs10116253），采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测380例散发PD患者及380例正常对照。
结果：rs1927914位点PD组的CC+TC基因型和C等位基因显著低于对照组（p=0.032，p=0.028），同时男性PD及早发PD的CC+TC基因型分布与对照组相比差异有统计学意义（p=0.034，p=0.023）的风险。另外，基因型分布和等位基因在男性PD患者与男性对照组之间有显著差异性（p=0.035，p=0.012）。rs1927911和rs10116253位点的基因型频率和等位基因频率在PD组和对照组间分布上差异均无统计学意义。
结论：数据表明TLR4基因影响中国汉族人群PD的发病，rs1927914位点的基因多态性是散发PD、男性PD以及早发PD的保护因素。
其他文献
目的：大量研究表明，神经炎症参与了帕金森病(PD)的发病过程。Toll样受体9(TLR9)，作为模式识别受体,在炎症反应和免疫反应过程中起着重要的作用。最近的一项研究表明TLR9在帕金森病(PD)的动物模型中表达增加。本研究旨在探讨TLR9基因（rs187084和rs352140）多态性与中国汉族人群PD遗传易感性的关系。 研究对象和方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP
目的探讨利培酮联合米氮平治疗精神分裂症阴性症状的疗效及其对患者认知功能和社会功能的影响。 方法收集自2014年4月至2015年4月在青岛市精神卫生中心住院治疗的精神分裂症患者。将80例符合纳入标准的精神分裂症阴性症状为主患者随机分为2组，每组各40例。对照组给予利培酮治疗，研究组在对照组的基础上联合使用米氮平治疗，疗程8周。分别于治疗前及治疗2、4、8周末采用阳性和阴性症状量表（PANSS）、不
目的在了解强迫症患者个性特征、强迫症状的严重程度以及社会功能受损情况的基础上，探究团体认知行为治疗强迫症的疗效，从而为临床实践提供治疗指导。 方法收集在青岛市精神卫生中心就诊的强迫症患者共52例。将其随机分为两组,研究组（26例）采用团体认知行为治疗联合药物治疗，对照组（26例）采用单纯药物治疗。在研究开始前使用卡特尔人格测试评估强迫症患者的个性特征，耶鲁布朗迫量表评估强迫症状的严重程度，功能大
目的:观察细胞外信号调节激酶5(extracellularsignalregulatedproteinkinase5,ERK5)在大鼠脑缺血及缺血再灌注皮质区的表达情况，探讨其在脑缺血再灌注损伤中的可能作用。 方法:健康雄性SD(Sprague-Dawley)大鼠90只随机分为假手术组（sham组，n=10）和模型手术组（model组，n=80）。采用线栓法建立大脑中动脉阻塞(MCAO)模型，将
目的:探讨自发性脑动脉夹层Borgess分型的临床意义。 方法:收集我院2012-2015年经DSA和/或脑动脉CTA（MRA）确诊的脑动脉夹层病例39例，经临床和影像科共同确定，分析39例脑动脉夹层的临床特点，包括危险因素、临床表现、影像学特点、治疗方法及随访预后，进一步探讨Borgess分型的临床意义。 结果：共纳入39例自发性脑动脉夹层患者，其中Ⅰ组21例，Ⅱ型组18例。两组患者之间在基
目的探索白细胞介素2受体β亚单位（IL-2Rβ）基因多态性与重症肌无力（MG）的易感性和严重程度的相关性。 方法纳入480例MG患者和487例健康对照人群，采用SNPscanTM多重SNP分型技术对IL-2Rβ基因rs228942、rs228941和rs743777位点进行基因分型。比较等位基因频率在MG组和对照组的分布。按照性别、发病年龄、乙酰胆碱受体（AChR）抗体、胸腺情况、发病后2年间最
目的本文目的在于分析SLC6A4基因5-HTTLPR、rs25531两位点多态性与中国北方人群帕金森病（Parkinson’sdiseasePD）合并抑郁的相关性。 方法本研究采用病例对照研究的方法，选取了233例帕金森病患者和252例健康查体者作为研究对象；应用汉密尔顿抑郁量表，将233例帕金森病患者分为抑郁组和非抑郁组；同时根据帕金森病患者的运动症状，将帕金森病组分为震颤型、姿势障碍型、不确
目的：分析椎基底动脉扩张延长症（VertebrobasilarDolichoectasia,VBD）与后循环脑梗死的相关性，探讨VBD导致后循环脑梗死可能的病理生理机制，为后循环脑梗死的分型分层诊治提供参考依据。 方法：回顾性分析2013年12月至2015年12月在我院神经科住院的急性脑梗死患者，根据脑血管造影（MRA或CTA）的检查结果分为VBD和非VBD组，按梗死部位分为前循环梗死和后循环梗
目的：探讨5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP)单核苷酸多态性与中国汉族人群阿司匹林抵抗（AR）的相关性。 方法：纳入450例汉族缺血性心脑血管病中高危患者，持续服用100mg阿司匹林≥7天,依据血栓弹力图（TEG）检测血小板聚集率，分为AR组与阿司匹林敏感（AS）组，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析两组SG13S32、SG13S89和SG13S114单核苷酸多
目的：基因MS4A6A已经多次被全基因组关联研究（genome-wideassociationstudies，GWAS)证实为阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease，AD）的易感基因位点，但其与AD相关的大脑结构及功能是否存在关联仍需要进一步研究证实。 方法：在本研究中，我们从阿尔茨海默病神经影像学数据库（Alzheimer’sdiseaseNeuroimagingInitiativ