研究目的本课题通过收集化脓性汗腺炎（hidradenitis suppurativa,HS）患者的外周血及临床资料,分析其临床特点,并进行基因突变检测,以进一步阐明中国人群HS患者的临床特征和分子遗传学发病机制。除此之外还收集了一个滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨炎综合征（synovitis,acne,pustulosis,hyperostosis,and osteitis syndrome,SAPHO）家系,对其可能存在的致病基因进行了初步探究。研究方法1.纳入40例HS患者和一个SAPHO综合征家系作为研究对象,采用调查表收集患者的基本临床信息,并对其病史、体格检查等资料进行统计分析。采用SPSS23.0统计软件,计量资料采用t检验比较,计数资料采用卡方检验比较。2.应用全基因组外显子测序（whole-exome sequencing,WES）联合Sanger测序对HS患者和SAPHO综合征家系进行基因突变检测。对26例散发性HS患者的WES结果进行生物信息学分析,将可能的致病基因进行归纳。研究结果1.40例HS患者中,男性28例,女性12例,男女之比为2.33:1。平均年龄为30.45±14.23岁,平均病程7.47±10.09年。体重指数（BMI）大于等于24 kg/m~2的有21例,占52.50%。家族性HS患者12例,占30.00%。HurleyⅠ级、Ⅱ级、Ⅲ级分别为15例、16例、9例,分别占37.50%、40.00%、22.50%。家族性HS比散发性HS病程时间更长（P=0.017）。其中有4例HS患者存在不同的合并症,分别为慢性扁桃体炎、变应性皮肤血管炎、唐氏综合征、关节病型银屑病。外用抗菌药物和口服抗生素是使用人数最多的治疗方法,占52.50%,没有患者采用生物制剂进行治疗。2.对散发性HS患者WES结果进行分析,共发现396074个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）,从中初步筛选出2980个基因。重点关注γ-分泌酶复合物（γ-secretase complex,GSC）亚基基因,初步在散发性HS患者中发现3个新的突变位点（NCSTN c.638del G、PSENEN c.625G＞A和PSENEN c.67ins T）。通过Sanger测序,未在HS家系中检测到GSC亚基的基因突变。通过WES以及Sanger测序,未在SAPHO综合征家系总检测到基因突变位点。研究结论1.本研究中HS男性患者的比例高于女性患者,中重度患者占多数,与欧美人群分布不同。2.HS可伴有特殊合并症:慢性扁桃体炎、变应性皮肤血管炎、唐氏综合征、关节病型银屑病。3.通过对散发性HS患者WES数据的分析,在GSC亚基的基因上初步发现了3个新的突变位点（NCSTN c.638del G、PSENEN c.625G＞A和PSENEN c.67ins T）。4.未能在HS家系和SAPHO综合征家系中发现突变位点,家族性HS和SAPHO综合征存在较大的遗传异质性,其发病机制仍有待进一步研究。