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目的:探讨炎症因子IL-1α基因(rs1800587)、IL-1β基因(rs1143627)、IL-18基因(rs187238)和IL-33基因(rs11792633)单核苷酸多态性(SNP)位点与湖南汉族人群迟发型阿尔茨海默病(LOAD)的关系。 方法:运用病例-对照研究,选取LOAD患者201例为AD组,另选择年龄及性别相匹配的健康人群257例为对照组。利用聚合酶链反应(PCR)和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对炎症因子IL-1α、IL-1β、IL-18、IL-33共四个SNPs位点(rs1800587、rs1143627、rs187238和rs11792633)进行基因分型检测,比较不同基因型、等位基因频率在两组间的差别,并分析四个SNPs位点与LOAD的相关性。 结果: 1.IL-1α基因rs1800587各基因型频率在两组间差异无统计学意义(P>0.05),CC型和(CT+TT)型及C、T等位基因频率在两组间差异有统计学意义(P<0.05),携带T等位基因者具有较高的LOAD发病风险(OR=1.592,95%CI=1.037-2.443)。 2.IL-1β基因rs1143627及IL-18基因rs187238各基因型及等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。 3.IL-33基因rs11792633各基因型及等位基因频率在两组间差异有统计学意义(P<0.05),携带T等位基因者具有较低的LOAD发病风险(OR=0.648,95%CI=0.498-0.843)。 4.多因素非条件Logistic回归分析示文化程度、丧偶、总胆固醇、IL-1α基因rs1800587及IL-33基因rs11792633与LOAD显著相关。 结论: 1.IL-1α基因rs1800587位点多态性与湖南汉族人群LOAD易感性相关联,T等位基因可能是湖南汉族人群LOAD的危险因素。 2.IL-1β基因rs1143627位点多态性和IL-18基因rs187238位点多态性与湖南汉族人群LOAD易感性无关联。 3.IL-33基因rs11792633位点多态性与湖南汉族人群LOAD易感性相关联,T等位基因可能是湖南汉族人群LOAD的保护因素。