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目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaI、BsmI及TaqI位点与新疆伊犁地区汉族、哈萨克族超重/肥胖学龄儿童之间的相关性。方法:对新疆伊犁地区250例(汉族127例,哈萨克族123例)7~12岁超重/肥胖学龄期儿童及255例(汉族131例,哈萨克族124例)健康对照组学龄儿童,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法检测VDR基因ApaI、BsmI及TaqI位点多态性。结果:(1)VDR基因ApaI、BsmI及TaqI三个位点基因型频率分布均符合哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)(P>0.05),说明本研究的样本具有代表性。(2)三位点在汉族与哈萨克族对照组学龄儿童间的差异均具有统计学意义(P<0.05)。(3)ApaI基因频率在两组汉族学龄儿童间的差异具有统计学意义(P<0.05),而AA/Aa+aa在两组哈萨克族学龄儿童间的差异具有统计学意义(P<0.05);BsmI基因频率在两组汉族学龄儿童间的差异均无统计学意义(P>0.05),但BB+Bb/bb基因型频率在两组哈萨克族女性学龄儿童间的差异具有统计学意义(P=0.048);两组哈萨克族学龄儿童TT/Tt+tt基因型及等位基因频率差异均具有统计学意义(P=0.049,P=0.015),在两组哈萨克族男性儿童差异亦具有统计学意义(P<0.05);但两组汉族间的基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。(4)任意两基因位点的联合作用在两组汉族及哈萨克族学龄儿童间的差异无统计学差异(P>0.05);三基因位点的联合作用在汉族对照组与病例组学龄儿童间的差异存在统计学差异(P=0.01),但在两组哈萨克族学龄儿童间的差异无统计学差异(P=0.06)。结论:BsmI、ApaI及TaqI多态性在汉族、哈萨克族对照组人群的分布具有民族差异性;ApaI多态性与汉族超重/肥胖学龄儿童有关联,与哈萨克族超重/肥胖学龄儿童亦有关;BsmI位点与哈萨克族超重/肥胖学龄儿童有关联,尤其与女性学龄儿童有密切关联;而与汉族超重/肥胖学龄儿童无明显相关性;Taq I位点与哈萨克族超重/肥胖学龄儿童有关联;而与汉族超重/肥胖学龄儿童无明显相关性。任意两位点联合作用与汉族、哈萨克族超重/肥胖学龄儿童均无明显相关性。三位点联合作用可能与汉族超重/肥胖学龄儿童有关联,而与哈萨克族超重/肥胖学龄儿童无明显相关性。