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脑梗死(cerebralinfarction，CI)是指脑部血液供应障碍，缺血、缺氧引起脑组织坏死、软化，出现相应的神经系统症状，常出现偏瘫、失语等。多见于50岁～60岁以上患有动脉粥样硬化的老年人，其以高发病率、高致残率和高死亡率极大地危害着人类的健康。脑梗死是一种多因素疾病，既有环境因素，又有遗传因素的参与。近年来，有关基因多态性和基因突变对脑梗死的潜在影响已成为一个新的研究领域。基因结构和表达的异常，包括基因的突变、移位、插入、缺失和调控异常可能是其发病的根本原因。我们选择了与脑梗死发病相关的抗心磷脂抗体(anticardiolipinantibody，ACL)进行研究，重点进行了ACL阳性脑梗死与人类白细胞抗原一DQB1(HumanLeukocyteAntigen-DQB1)等位基因多态性关系的研究，明确ACL阳性脑梗死患者的遗传易感基因。
目的：探讨抗心磷脂抗体(ACL)阳性脑梗死与人类白细胞抗-DQB1(HLA-DQB1)等位基因多态性的关系。
方法：选择2006年1月至2007年6月期间在浙江省台州医院神经内科住院的脑梗死患者150例，依据全国第四届脑血管病学术会议制度的诊断标准，经临床检查(病史选择、体征和生化检查)及头颅CT和/或MRI扫描确诊为脑梗死。其中男86例，女64例，年龄39岁-83岁，平均年龄66.57±10.15岁。除外自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮(SLE)、类风湿性关节炎(RA)的硬皮病等；无病毒感染：如腺病毒、风疹病毒、水痘病毒、腮腺炎病毒等感染；无支原体系统疾病及组织损伤。2周内未服用阿司匹林、抵克立得、潘生丁、肝素等影响血小板的药物。其中经ELISA方法检测为抗心磷脂抗体阳性脑梗死患者36例，抗心磷脂抗体阴性脑梗死患者114例，青年脑梗死28例(年龄≤45岁)，中老年脑梗死122例(年龄＞
45岁)。同时采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法，根据凝胶电泳所见的条带区分各研究对象的HLA-DQB1基因型，并统计各基因型频率，同时以96例正常人群为对照。
结果：
1、观察组中，ACL阳性率24.00％(36/150)，显著高于对照组8.33％(8/96).经统计学分析差异有显著性(P＜0.01)。在青年脑梗死患者中，ACL阳性率为42.86％(12/28)，明显高于中老年脑梗死19.67％(24/122)，经统计学分析筹异有显著性(P＜0.05)。
2、观察组中，HLA－DQB1*0303等位基因频率为38.67％(116/300)，高于对照组的29.17％(56/192)，两组比较，经统计学分析差异有显著性(P＜0.05)。观察组与对照组其他等位基因型频率分布比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。
3、观察组中，青年脑梗死HLA-DQB1*0303等位基因频率为50.00％(32/56)，明显高于中老年脑梗死的36.07％(88/244)，但两者比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。在青年脑梗死中存在高HLA-DQB1*0303等位基因位点，与青年脑梗死中高ACL阳性率相关，RR为4.00(P=0.00)。
4、观察组中ACL阳性脑梗死HLA-DQB1*0303等位基因频率为52.78％(38/72)，明显高于ACL阴性脑梗死的34.21％(78/228)，两者比较，差异有统计学意义(P＜0.01)。
结论：脑梗死患者中ACL阳性率升高，在青年患者中升高更为显著，差异有统计学意义(P＜0.05)，提示ACL作为一种自身抗体，可能参与了脑梗死的自身免疫反应过程，且ACL阳性脑梗死发病年龄明显低于总体缺血性脑血管病患者。HLA-DQB1*0303等位基因在ACL阳性脑梗死患者中明显升高，与ACL阴性脑梗死比较，差异有统计学意义(P＜0.01)。HLA-DQB1*0303等位基因频率与ACL阳性率呈正相关，RR值为4.00(P=0.00)，提示HLA-DQB1*0303可能是ACL阳性脑梗死的遗传易感基因。