肿瘤严重危害着人类的身体健康,因此研究肿瘤相关基因及其分子机制对于肿瘤的治疗至关重要。在肿瘤的研究中已发现,某些基因在时空上的表达紊乱可导致肿瘤的发生。鉴定与肿瘤发生相关的基因和分子途径,将促使人们从分子水平认识肿瘤发生的机制。本文克隆的ASB11-1基因属于ASB基因家族的新成员,其编码蛋白含有两个结构域,6个被称为ankyrin repeat的锚蛋白重复序列位于其N端,在其C端是一个被称为SOCS的细胞信号因子抑制结构域。该基因位于染色体Xp22.31上,由7个外显子构成。RT-PCR检测癌细胞系与正常组织该基因的表达差异,发现该基因表达明显上调,暗示该基因可能与癌症相关。Northern blot显示ASB11包含2.9kb和5.0kb两个转录本,并且两个转录本在心肌和骨骼肌特异性表达。亚细胞定位显示ASB11-1基因在细胞质和细胞核表达。通过对p53、p21信号途径分析以及mRNA、蛋白表达水平的检测,发现该基因明显上调p53、p21的表达水平。已有的文献报道XIRP1基因是人类心脏和骨骼肌特异表达的基因,其鸡的同源基因参与BMP-Nkx2.5-MEF2C途径而调节心肌的形成,其同源基因在Nkx2.5、MEF2C敲除小鼠中表达量明显下调,说明XIRP1基因是Nkx2.5、MEF2C的靶基因,为了进一步的弄清其调节机制,本人克隆了XIRP1基因上游2100bp的区域,通过将2.1kb的区域分段成1.9kb、1.2kb、1.0kb、0.8kb、0.6kb、0.3kb、0.2kb分别克隆到pGL3-basic载体,进行荧光素酶活性检测确定了在转录起始位点上游-127——77的50bp区域活性最强为启动子核心区域,将核心区域上的Nkx2.5、MEF2C、Hand2位点突变后,发现其活性明显下降,从而证实了Nkx2.5、MEF2C、Hand2位点的真实性,并说明Nxk2.5、MEF2C、Hand2可能是通过调节启动子区域来调节XIRP1基因的表达,并且首次发现XIRP1基因也是Hand2的靶基因。