【摘 要】
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[目 的]利用全外显子测序技术对收集到的2个怀疑为遗传性角膜混浊的家系进行检测,确定致病基因及突变位点并探讨其致病机制。[方 法]我们收集到了两个眼部表现为角膜混浊的家系,家系1中包括2名患者和10名正常的家族成员,家系2包含1名患者和7名正常的家族成员。对患者及参与研究的亲属进行详细的眼科检查,其中包括裂隙灯显微镜,眼前节照相,眼压,视力,眼部A超等检查,询问其病史并分析其临床体征及发病特点。征
【基金项目】
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云南省眼科疾病临床医学中心（ZX2019-02-01）；
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[目 的]利用全外显子测序技术对收集到的2个怀疑为遗传性角膜混浊的家系进行检测,确定致病基因及突变位点并探讨其致病机制。[方 法]我们收集到了两个眼部表现为角膜混浊的家系,家系1中包括2名患者和10名正常的家族成员,家系2包含1名患者和7名正常的家族成员。对患者及参与研究的亲属进行详细的眼科检查,其中包括裂隙灯显微镜,眼前节照相,眼压,视力,眼部A超等检查,询问其病史并分析其临床体征及发病特点。征得患者及家系成员同意后,签署相关知情同意书后抽取患者及部分家属的外周静脉血,进行DNA提取,采用全外显子高通量测序技术,结合生物信息分析及家系共分离验证,从而筛选出致病基因及突变位点。[结 果]1.经过详细的眼科检查,家系1中明确了先证者及其姐姐均患有先天性遗传性角膜内皮营养不良疾病,其余家系成员无异常临床表现。本研究发现了家系1中患者SLC4A11基因发生了突变,即SLC4A11基因在第11外显子处发生了 c.1384A>G,p.Trp462Arg纯合突变,通过生物信息分析证实p.W462R变异为首次发现的新发纯合突变,参与此次研究的家系其他成员均为携带者。2.在家系2中,结合全外显子测序结果,先证者被诊断为患有粘多糖贮积症Ⅵ型,其余家族成员无异常临床表现。通过基因测序发现ARSB基因上存在 c.1197G>C（p.Phe399Leu）和 c.1325G>A（p.Thr442Met）复合杂合突变。[结 论]1.本研究通过全外显子组高通量测序技术,检测出家系1中患者患有遗传性角膜内皮营养不良疾病,且存在SLC4A11基因的突变,即在第11外显子处产生了 c.1384A>G,p.Trp462Arg纯合突变,且该变异为世界范围内首次报道。2.家系2中患者ARSB（芳基硫酸酯酶B）基因发生c.1197G>C（p.Phe399Leu）和c.1325G>A（p.Thr442Met）复合杂合突变,患者最终确诊为粘多糖贮积症Ⅵ型。
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