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目的本实验是为了研究IgH和TCR-γ基因重排检测辅助诊断原发性胃淋巴瘤的临床价值；及内镜活检组织淋巴细胞免疫表型检测对原发性胃淋巴瘤(PGL)的诊断价值及可行性。方法通过对本院2009年1月至2012年12月在我院疑诊为原发性胃淋巴瘤的48例病人,行超声内镜检查,并在超声内镜引导下活检8-10块标本,部分标本送检病理,部分标本行PCR抗原受体基因重排检测,部分标本流式细胞免疫表型(FCI)检测。结果所有病人均耐受EUS和EUS引导下活检,根据最终病理结果和随访,48例病人分成3组,PGL组,共21例,男14里,女7例,平均年龄51岁；革囊胃组,共17例,男11例,女6例,平均年龄53岁；良性胃溃疡组,共10例,男7例,女3例,平均年龄47岁。PGL组共有14例检测到IgH基因单克隆重排,总的阳性率为66.7%,3组引物的阳性率分别为FR1/JH为57.1%,FR2/JH38.1%, FR3/JH19.0%。PGL组由16例MALT淋巴瘤和5例弥漫大B细胞淋巴瘤组成；在16例MALT淋巴瘤中,有12例检测到IgH基因单克隆重排,阳性率为75%；在5例弥漫大B细胞淋巴瘤中,有2例检测到IgH基因单克隆重排,阳性率为40%。在革囊胃组没有检测到IgH基因单克隆重排,而在良性胃溃疡组有一例IgH基因单克隆重排阳性。所有48例病人均未检测到TCR-γ基因重排。IgH基因重排诊断PGL的敏感度为66.7%,特异度为96.4%。根据EUS和全身CT检查,按照Ann Arbor分期系统,本组PGL病人,临床分期8例病人处于IIE,全部检测到IgH基因单克隆重排,13例处于IE,只有46.1%的病人IgH基因单克隆重排阳性。在21例PGL的活检标本中,FCM检测阳性13例,阳性率为61.9%,其中11例为胃MALT淋巴瘤,2例为DLBCL。在17例GLP活检标本中12例未检测到明显异常原始或异常幼稚淋巴细胞群,结果阴性。还有5例患者因活检胃黏膜标本中淋巴细胞数不够,影响最后的结果判定。良性溃疡组,所有活检标本FCM检测均阴性。FCM诊断原发性胃淋巴瘤的灵敏度为61.9%,特异度为100%。结论IgH基因单克隆重排辅助诊断PGL有一定的价值,其诊断PGL的敏感度为66.7%,特异度为96.4%。IgH基因单克隆重排有助于PGL和革囊胃的鉴别。IgH基因单克隆重排可能与PGL的临床分期以及病理类型相关。内镜活检组织FCM免疫表型检测是安全,可行的；内镜活检组织FCM免疫表型检测诊断PGL的敏感度为61.9%,特异度为100%。对疑诊为PGL但FCM检测阳性的病人需密切随访。内镜活检组织FCM检测有助于GPL与皮革胃、良性胃溃疡的鉴别。