【摘 要】
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据统计,有大约10-15%的夫妇不能通过正常的生理途径怀孕生育,而其中近一半是由于男方的原因所致。其中相当一部分男性不育的病因目前不明,称为男性原发不育,并伴有无精症或寡
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据统计,有大约10-15%的夫妇不能通过正常的生理途径怀孕生育,而其中近一半是由于男方的原因所致。其中相当一部分男性不育的病因目前不明,称为男性原发不育,并伴有无精症或寡精症。在对男性原发不育病因的研究中发现遗传缺陷在其中起着重要的作用。超过200种不育小鼠模型的建立,为系统性研究无精症相关基因提供了大量信息,例如通过对转基因和基因剔除小鼠模型的研究,已陆续被发现了一系列原发无精症相关基因,并提示其人类同源基因也可能与人类男性原发无精症相关。 联会复合体(Synaptonemal Complex,SC)是在减数分裂Ⅰ中起重要作用的一种超分子蛋白质结构。联会复合体蛋白(Synaptonemal Complex Proteins,SCPs)包括SCPI,SCP2和SCP3。其中Scp3纯合失活的雄性小鼠表现为无精症和不育。在男性原发无精症患者中进行的突变筛查已证实SCP3突变可直接导致无精症。最近,在男性无精症患者中又发现了SCP1的异常,正在对SCP1进行突变筛查和深入研究。 近来,一种名为Fkbp6的蛋白质被认为是SC的又一种组成成分,学者在研究小鼠Fkbp6基因及Fkbp6蛋白时发现Fkbp6第8外显子以及整个基因缺失能直接导致小鼠精子发生障碍,提示人类同源基因FKBP6可能与人类原发无精症的发病密切相关。因而,对FKBP6基因的进一步研究则显得很有必要。 为此本研究采用PCR(Polymerase Chain Reaction,PCR),变性高效
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