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目的:通过比较家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征(Hereditary breast and ovarian cancer syndrome,HBOC)患者与散发性卵巢癌患者的组织类型、手术-病理分期、铂类化疗敏感性、预后及BRCA蛋白的表达情况,分析HBOC患者与散发性卵巢癌患者组织病理特征、治疗效果、术后总生存率(overall survival,OS)和无进展生存期(progression free survival,PFS)。探讨两组患者BRCA蛋白的表达与临床病理特征、化疗敏感性及转归的关系。方法:回顾性分析2006年06月至2016年10月天津医科大学第二医院妇科上皮性卵巢癌患者,其中56例HBOC患者为研究组,选取56例年龄相匹配的无乳腺癌/卵巢癌家族史患者为对照组,采集患者基本信息、术前CA-125水平、手术治疗方法、术后病理类型、手术-病理分期、术后化疗方法;记录患者化疗后CA-125水平变化情况及复发情况,计算OS及PFS。以免疫组织化学方法对病理石蜡片进行染色、读片,并记录BRCA1/2蛋白表达进行OD值分析。结果:1.研究组中69.6%为高级别浆液性癌,对照组42.9%为高级别浆液性癌,两组均以高级别浆液性癌为主,但组间比较有统计学差异(p<0.05),研究组组织分型比较集中于高级别浆液性癌,对照组组织学分型较分散;2.研究组80.36%诊断时为Ⅰ-Ⅱ期,对照组55.36%诊断时为Ⅲ期,研究组诊断时期别相对较早,对照组诊断时期别相对较晚,两组手术-病理分期比较组间差异有统计学意义。3.研究组中行初始肿瘤细胞减灭术(primary debulking surgery,PDS),96%的患者达到满意的肿瘤细胞减灭效果,对照组为93.88%,比较无统计学差异(P>0.05);研究组中行新辅助化疗(neoadjuvant chemotherapy)后接受间歇性肿瘤细胞减灭(interval debulking surgery,IDS)手术,100%的患者达到满意的减瘤效果,对照组为85.71%,比较无统计学差异(P>0.05)。4.两组比较化疗结束后6个月内复发患者均为1.97%,(P>0.05);研究组患者3.57%于治疗结束1年内复发,14.29%于3年内复发,48.21%于治疗结束3年后复发。对照组患者10.71%于治疗结束1年内复发,46.43%于3年内复发,14.29%于治疗结束3年后复发;比较均有统计学意义(P<0.05)。5.研究组平均PFS为61.6±4.2月,对照组为23.8±3.0月,两组患者的生存曲线PFS相比,研究组显示出优势(P<0.05);两组1年OS及3年OS比较无明显差异(p>0.05)。6.研究组BRCA1、BRCA2蛋白表达OD平均值分别为0.33±0.04、0.39±0.04对照组为0.58±0.03、0.67±0.05,研究组低于对照组,比较有统计学差异(P<0.05)。结论:1.HBOC患者以高级别浆液性癌为主,诊断时期别相对较早;散发性卵巢癌患者组织学分类较分散,诊断时期别相对较晚。2.HBOC患者的三年内复发率更低,PFS更长。3.HBOC患者与散发性卵巢癌患者的总生存率没有明显差异。4.BRCA1/2蛋白在两组患者均有表达,但在两组之间表达具有差异性,HBOC患者BRCA1/2蛋白表达低于散发性卵巢癌患者。BRCA1/2蛋白的表达与肿瘤的组织类型、临床-病理分期、PFS可能存在相关性。