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为了探索N-乙酰基转移酶1(NAT1)和尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶2B7 (UGT2B7)基因多态性对联苯胺暴露工人膀胱癌易感性的影响,利用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性的方法(PCR-RFLP),分别对NAT1和UGT2B7两个基因不同的多态形态在上海染料化工行业联苯胺职业暴露工人群和同一城市正常人群中的分布进行了检测。结果显示NAT1不同的基因型(共检测到16种)及不同的乙酰化表现型(增强代谢型,正常代谢型,减弱代谢型)在不同的尿道脱落细胞癌前病变平均巴氏结果组(Pap≤ II, II< Pap <III, 和 Pap≥III )间的分布没有发现统计显著性差异(P>0.05)。与Pap ≤II组相比, 编码具有高催化活力的N-乙酰基转移酶1的多态形态 NAT1*10在II< Pap < III 组[P=0.43,OR1.29, 95%CI(0.77,1.84)]和Pap≥III 组 [P=0.54,OR1.17, 95%CI(0.71,1.92)] 的分布都没有显著性差异。多态形态NAT1*14A在Pap ≤II组中的分布与II< Pap < III组相比有更高的检出率 [P=0.03, OR 0.21, 95%CI (0.04,0.99)], 但是与Pap ≥III 组的分布却没有显著性差异[P=0.15,OR 0.34, 95%CI(0.07,1.60)]。 在按是否抽烟和联苯胺暴露水平进行分组分析之后发现,不同的NAT1基因型在不同的尿道脱落细胞癌前病变水平组间的分布仍旧没有显著性差异(P>0.05)。突变的UGT2B7等位基因在经受联苯胺暴露的膀胱癌病人组中的分布频率要显著地高于同一城市的正常人群,同时也显著地高于同样经受暴露但未患癌症的个体。且在膀胱癌病人组中纯合突变UGT2B7(802T/T)基因型频率显著高于同一城市的正常人群[P=0.006, OR3.30,95%CI(1.36-7.98) ]。此结果表明:突变的UGT2B7等位基因能影响到个体的膀胱癌易感性。同时中国 正常人群和高加索人群相比UGT2B7 <WP=5>C802T(H268Y)的多态形态分布频率分布具有显著的不同。结果表明: 在中国联苯胺暴露个体中UGT2B7的基因多态性在中国人群和高加索人群中的分布具有显著的种族差异性 。在中国联苯胺暴露人群中NAT1的基因多态性对尿道脱落细胞癌前病变水平没有显著影响,本工作结合NAT1和NAT2进行的分析结果表明:不同的NAT1和NAT2的联合表现型在不同尿道脱落细胞水平组间的分布没有显著性差异。然而,在中国联苯胺暴露个体中UGT2B7 C802T(H268Y)的突变了的多态性是决定暴露个体的膀胱癌易感性的一个风险因子。