【摘 要】
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目的:回顾性分析肝豆状核变性患者在不同年龄段、不同临床分型中的临床表现、实验室检查、影像学检查及主要治疗的特点。提高对肝豆状核变性的认识,降低罕见病的误诊漏诊率,实现早诊早治,改善预后。方法:收集2005年1月至2019年12月在四川大学华西第四医院住院治疗的372例肝豆状核变性患者临床资料,对病例临床特点包括患者一般资料、临床症状、实验室检查、影像学检查、治疗方案等进行回顾性分析。结果:1.一般
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目的:回顾性分析肝豆状核变性患者在不同年龄段、不同临床分型中的临床表现、实验室检查、影像学检查及主要治疗的特点。提高对肝豆状核变性的认识,降低罕见病的误诊漏诊率,实现早诊早治,改善预后。方法:收集2005年1月至2019年12月在四川大学华西第四医院住院治疗的372例肝豆状核变性患者临床资料,对病例临床特点包括患者一般资料、临床症状、实验室检查、影像学检查、治疗方案等进行回顾性分析。结果:1.一般资料:共372例肝豆状核变性患者中,患者中位数年龄18（13.5-24）,最小发病年龄3岁,最大发病年龄54岁。男性209例（56.2%）,女性163例（43.8%）男女比例1.28:1。2.临床分型:就诊患者中脑型占比最多178例（47.8%）。以及肝型101例（27.2%）,混合型93例（25%）。脑型和混合型患者就诊中位年龄大于肝型患者,且前者≥18岁组的患者明显多于后者,差异存在统计学意义。有家族史患者27例（7.26%）。3.首发症状:以肝病为首发症状者99例（26.61%）,神经病变首发的232例（62.37%）,其他首发症状6例（1.61%）,分别表现为出血（牙龈出血、消化道出血及皮下出血）、关节疼痛及血小板降低,以及通过体检及家族筛查发现的无症状者35例（9.41%）。4.临床表现:肝豆状核变性患者的临床表现多样且无特异性。本组多见的症状有肢体震颤（56.2%）、构音障碍（51.9%）、脾大（48.1%）、步态不稳（36.0%）、流延（33.6%）、转氨酶升高（26.1%）、血尿（26.1%）、吞咽障碍（25.8%）。其他少见的如肌张力障碍（13.7%）、黄疸（9.7）性格改变（8.1%）、反应迟钝、腹胀、腹水等。且病程诊断过肝硬化患者达38.1%。通过比较肝硬化、脾大、黄疸、转氨酶升高、构音障碍、流涎、吞咽障碍、肢体震颤及步态不稳等症状在各年龄组的发生率有统计学差异（P＞0.05）。5.实验室检查:363例行铜蓝蛋白水平检测,0.1-0.2g/L（诊断水平）共47例（12.9%）及＜0.1g/L（强烈证据水平）共304例（83.8%）。诊断水平阳性率为96.7%。比较后发现铜蓝蛋白在年龄及分型方面无显著差异（P＞0.05）。K-F环阳性人数192例（91.9%）,比较后发现K-F环阳性率在分型及年龄组间有显著差异（P＜0.05）。肝肾功中天冬氨酸转氨酶（AST）、谷氨酸-丙氨酸转氨酶（ALT）、白蛋白（ALB）、总胆红素（TBIL）、直接胆红素（DBIL）、碱性磷酸酶（ALP）、甘油三酯（TG）、肌酐、及尿素在各型之间的差异具有统计学意义（P＜0.05）。其中血尿发生率在各型间差异具有统计学意义（P＜0.05）。蛋白尿的发生率在各型间差异无统计学意义,P＞0.05。AST、ALT、肌酐、尿素及ALP三项指标在各年龄组间差异具有统计学意义（P＜0.05）。ALB、TBIL、DBIL、TG、蛋白尿及血尿等在不同年龄组间无显著差异,P＞0.05。血常规中血红蛋白、红细胞、血小板、中性粒细胞绝计数、淋巴细胞绝对计数在各型之间差异存在统计学意义（P＜0.05）。白细胞及单核细胞绝对计数在各型之间差异无统计学意义（P＜0.05）。血小板、白细胞、淋巴细胞绝对计数及血红蛋白在各年龄组间差异具有统计学意义（P＜0.05）。红细胞、中性粒细胞绝对计数及单核细胞绝对计数在各年龄段分布无统计学差异（P＞0.05）。6.影像学检查及用药情况:共有121例患者完善影像学检查,其中肝型17例,脑型70例,混合型34例。本研究中主要使用的驱铜药物为二巯丙磺酸钠（96.2%）,少数患者因症状控制欠佳采用联合口服青霉胺（2.7%）和或硫酸锌（10.2%）治疗。联合应用可缓解锥体外系症状,本回顾性研究中多应用金刚烷胺（19.6%）、盐酸苯海索（10.5%）美多芭（8.1%）联合治疗。结论:1.肝豆状核变性以青少年起病多见,男性多于女性,临床分型以脑型多见。脑型及混合型以成年人为主。2.肝豆状核变性起病以神经系统症状首发最多见,主要表现为肢体震颤、构音障碍等,其次是以肝病为首发症状,以转氨酶持续异常、腹胀、乏力多见。以其他系统症状为首发者较少见。3.血清铜蓝蛋白＜0.1 g/L可作为WD强烈预测因素及首选的实验室指标;但血清铜蓝蛋白水平在各临床分型间无明显差异。4。头颅CT及MRI检查在脑型及混合型患者中存在特异性表现,但单纯肝型头颅影像学无特征性表现或阴性率较高。5.单纯肝型患者眼K-F环阳性率较脑型及混合型低,且18岁以下阳性率低于18岁以上,故未成年患者不明原因出现肝功能损害但K-F环阴性也应警惕该病的可能。6.肝豆状核变性可侵犯肝脏、神经系统、角膜、血液、骨骼系统等多个系统。
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