【目的】
　　1.报道1例进行性骨发育异常(POH)。
　　2.总结国内外报道POH临床病理特点。
　　【方法】
　　1.皮肤病理检查：右上肢活检标本用10%中性福尔马林固定，常规石蜡包埋切片，做HE、茜素红钙染色。
　　2.GNAS基因检测：抽取患者及其父母外周血进行GNAS基因检测。
　　3.文献检索：建库以来至2019年8月，CNKI、万方、Pubmed数据库上有关POH的全部文献。
　　【结果】
　　1.病例报道
　　女性患儿，8个月。右上肢暗红色丘疹、结节7月。体检：右上肢多发性暗红色谷粒至绿豆大小丘疹、结节、斑块，质较硬，可活动。皮肤病理检查发现真皮浅层小血管扩张，血管周围淋巴组织浸润，真皮中部见散在团状或片状嗜伊红骨组织，骨陷窝内有嗜碱性骨细胞，边缘见卵圆形或长梭形的成骨细胞，骨组织中央小血管增生，周围见纤维组织形成的包膜。X光检查显示右手腕部软组织多发性高密度钙化灶。患儿及父亲GNAS基因5号外显子c.417delC(p.Phe140Leu fs*32)，是编码区第417号核苷酸胞嘧啶缺失，该突变使得GNAS基因上第14位苯丙氨酸被亮氨酸替代，编码的GNAS缩短为172个氨基酸，使得GNAS活性降低。该患儿未接受任何治疗。1年后返院复诊发现右上肢皮疹增多、增大,腕关节活动明显受限。
　　2.文献综述
　　收集国内外报道的66例进行性骨发育异常，加上本文1例，共67例患者。本病发病年龄范围多在出生后至9岁(中位发病年龄5个月)，男：女比例约1:2。皮损主要分布在四肢(46.3%)、躯干(19.4%)及累及全身多个部位。皮损特点表现为红斑、丘疹、斑块(46.3%)，皮下结节、肿块(26.9%)及多种皮损共存(26.9%)。无疼痛感，部分累及关节处出现活动障碍，部分皮肤出现破溃并继发感染。病理学特征显示真皮内团块状或片状骨组织形成。在GNAS基因检测结果中，共有25种不同的突变位点，突变类型包括移码突变、碱基置换突变、剪切位点突变、缺失突变、插入突变。GNAS基因1～13号外显子均有突变的案例，其中发现7号外显子是突变热点。大部分病例未予治疗，部分病例采用药物、手术切除、物理治疗。手术治疗病例中，部分出现复发及病情进展，余治疗无明显疗效。
　　【结论】
　　进行性骨发育异常是一种罕见的常染色显性遗传病，多发生在婴儿期，表现为皮肤和皮下组织进行性发展的异位骨化。结合临床特点、皮肤组织病理、X线表现、GNAS基因检测及病情的发展情况可确诊。目前对POH仍无有效的治疗方法，需定期随访疾病的变化。GNAS基因并不是POH的特有致病基因。