【摘 要】
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目的:分析β-地中海贫血患者年龄、地域、基因突变类型及临床表现、血液检查结果、铁过载情况,比较不同年龄组间临床表现及血液学指标的差异,分析铁过载相关因素,以便为β-地中海贫血患者的诊断、治疗、遗传咨询等提供建议。方法:（1）收集2016年1月1日起至2020年12月31日于右江民族医学院附属医院就诊的共268名β-地中海贫血患者的民族、性别、年龄、地域、基因突变类型及地域分布、临床表现、血液学检查
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目的:分析β-地中海贫血患者年龄、地域、基因突变类型及临床表现、血液检查结果、铁过载情况,比较不同年龄组间临床表现及血液学指标的差异,分析铁过载相关因素,以便为β-地中海贫血患者的诊断、治疗、遗传咨询等提供建议。方法:（1）收集2016年1月1日起至2020年12月31日于右江民族医学院附属医院就诊的共268名β-地中海贫血患者的民族、性别、年龄、地域、基因突变类型及地域分布、临床表现、血液学检查结果及铁过载情况,包括血常规、血红蛋白电泳、肝功能、甲状腺功能、血清铁蛋白（serum ferritin,SF）。共得出268次血常规测定、266次血红蛋白电泳、268次肝功能、180次甲状腺功能、258次SF结果。（2）观察指标包括基因型、血红蛋白电泳、血红蛋白（hemoglobin,Hb）、平均红细胞体积（erythrocyte mean corpuscular volume,MCV）、平均血红蛋白含量（mean corpuscular hemoglobin,MCH）、平均血红蛋白浓度（mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC）、谷草转氨酶（aspartate aminotransferase,AST）、谷丙转氨酶（alanine aminotransferase,ALT）、游离甲状腺素（free thyroxine,FT4）、促甲状腺激素（thyroid-stimulating hormone,TSH）、是否有肝、脾肿大、是否有心脏扩大。（3）将患者按年龄分成两组,比较不同年龄组间临床表现、Hb、MCV、MCH、MCHC、SF、肝功能、甲状腺功能是否有差异。（4）分析年龄及血液学参数对SF的影响。利用SPSS 25.0对相关数据进行分析。结果:（1）268例β-地中海贫血患者共检出11种基因突变位点,主要为CD17（37.50%）、CD41-42（34.60%）、βE（11.20%）、IVSI-1（4.40%）、CD28（3.80%）、654（3.50%）、CD71-72（2.90%）、CD43（0.90%）、CD29（0.60%）、Int（0.30%）、CD18（0.30%）,组合成30组基因型,民族主要以壮族、汉族、瑶族、布依族、侗族为主。（2）年龄小于等于18岁为A组,Hb范围14.00-109.00g/L,MCV范围为50.30-98.70f L,MCH范围为15.30-31.00pg,MCHC范围为232.00-435.00g/L;年龄大于18岁为B组,Hb范围为28.00-139.00g/L,MCV范围为16.70-102.20f L,MCH范围为13.90-65.20pg,MCHC范围为239.00-471.00g/L。A组Hb小于B组,差异有统计学意义（P<0.05）;A组MCV、MCH、MCHC水平均大于B组,差异有统计学意义（P<0.05）。（3）268例患者共有258例患者有明确的SF检测结果,其中有79例患者存在铁过载（30.60%）,A组铁蛋白大于B组,差异无统计学意义（P>0.05）。（4）268例患者其中肝脏增大者有58例（21.60%）,脾脏增大者有92例（34.30%）,心脏扩大者有61例（27.70%）,射血分数下降者4例（1.80%）。268例患者中,有96（35.82%）例患者有肝功能损害。268例病例中有180例行甲状腺功能检测,其中甲状腺功能减退有8（4.40%）例,亚临床甲状腺功能减退有26（14.40%）例,共34（18.89%）例患者甲状腺功能受损。（5）患者体内铁负荷随年龄增大而加重。结论:1.β-地中海贫血基因突变位点以CD17为主,基因型以CD17/N最为常见,且男女比例相等。2.β-地中海贫血患者体内铁过载随年龄的增大而加重,且本地区患者去铁治疗不规范,存在多种并发症,需及早规范的去铁治疗。
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