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研究目的:了解福建省出生缺陷的发生现状,探讨主要出生缺陷类型、影响因素及变化特点,为进一步制定干预措施提供依据。研究方法:抽取福建省9个设区市和81个县(区)中分娩量最大的医疗机构为监测医院。出生缺陷儿监测截止时限为产后42天。收集2014年10月1日至2016年9月30日103所监测医院的出生缺陷监测资料,经审核后统计,分析软件采用SPSS18.0。统计方法采用描述性分析、χ2检验,检验水准α=0.05。研究结果:1.两年内监测669,099例围产儿,妊娠满28周至产后42天内的出生缺陷儿11,775例,发生率为175.98/万。出生缺陷发生率疾病顺位前五是:先天性心脏病(47.32/万)、多指(趾)(18.74/万)、外耳其他畸形(小耳、无耳除外)(11.58/万)、马蹄内翻足(7.97/万)、总唇裂(6.04/万)。先天性心脏病发生率在所有出生缺陷中占到26.89%。2.出生缺陷发生率,城镇高于乡村(RR=1.37),沿海高于内陆(RR=1.52),男性高于女性(RR=1.41),多胎高于单胎(RR=1.92),高龄孕母高于非高龄孕母(RR=1.25)。3.出生缺陷的区域性分布特点:出生缺陷发生率最高的设区市是福州市(263.42/万),最低的是三明市(117.27/万)。神经管畸形在三明市、泉州市、漳州市发生率较高,腹裂、唐氏综合征和唇裂并(或)腭裂在泉州市发生率较高。外耳畸形的高发地区是福州市,多指(趾)和并指(趾)的高发地区是龙岩市,尿道下裂的高发地区是厦门市。4.两年间围产儿死亡4429例,围产儿死亡率为6.62‰。围产儿死亡原因中,出生缺陷死因构成占31.09%(1377例)。5.出生缺陷的产前检出率:重大出生缺陷中的无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、完全型心内膜堑缺损、腹裂、软骨发育不良和唐氏综合征的产前检出率分别为97.61%、97.87%、83.22%、89.73%、88.99%、93.33%和91.14%。产前检出率较低的出生缺陷有:尿道下裂(0)、外耳其他畸形(小耳、无耳除外)(0)、多指(趾)(0.46%)、并指(趾)(1.39%)。6.出生缺陷的治疗性引产:出生缺陷的治疗性引产率是33.83%。重大出生缺陷中的无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、完全型心内膜堑缺损、腹裂、软骨发育不良和唐氏综合征的治疗性引产率分别是:97.08%、97.87%、81.82%、84.79%、88.07%、93.33%和90.00%。经治疗性引产后,活产婴儿的出生缺陷顺位发生明显改变,顺位改变较大的是神经管畸形、唐氏综合征、先天性脑积水,分别由原来的第6位、第7位、第8位退至10位以外。研究结论:1.福建省出生缺陷发生率略高于全国。2.出生缺陷发生率在地域分布、性别、胎数和孕母年龄上存在差异。3.出生缺陷是围产儿死亡的重要原因。4.产前诊断及治疗性引产对降低活产婴儿出生缺陷发生率和改变活产婴儿出生缺陷疾病构成起着重要的作用。