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目的:线粒体(mitochondria)是迄今发现的人类细胞核外唯一具有自己的基因组,且能不依赖核基因组进行复制、转录和翻译的细胞器.近年,线粒体DNA(mtDNA)改变在人类肿瘤发生中的作用开始受到关注,人们认识到象核DNA(nDNA)的异常改变一样,线粒体DNA的异常改变也在肿瘤的发生中起重要作用.线粒体DNA的D-loop区(16028-577bp,位于tRNApro和tRNAphe之间)是线粒体DNA的主要非编码区,占全部线粒体DNA的6%左右,富含A-T碱基,遗传上是高变区,其碱基替换率比线粒体DNA其它区域高5~10倍,线粒体DNA的重链和轻链复制起始点均位于此区内,主要是调控线粒体DNA的转录和复制.本研究的主要目的是探讨线粒体DNAD-loop区16104-191bp(共计657bp)的序列在胃癌中的突变情况,为研究线粒体DNA D-loop区突变与胃癌的发生、发展的关系和摸索胃癌诊治的新途径提供线索.结论:胃癌线粒体DNA D-loop区是一个具有高度多态性和突变性的区域,该区在胃癌病人中是线粒体DNA突变的热点之一,其损伤可能具有突变累积性,可能与细胞癌变或癌的易感性有关.