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目的：本研究通过检测滑膜肉瘤X断裂点基因(synovial sarcoma X breakpoint,SSX)家族中SSX1-5基因在儿童急性白血病(acute leukemia,AL)患者外周血单个核细胞中的表达情况及其与临床特征之间的关系,初步探讨其作为AL辅助诊断和监测预后以及免疫治疗可能性。方法：87例儿童急性白血病患者作为实验组,其中45例初诊患者为初诊组；42例经治疗达完全缓解为完全缓解组；30例非恶性疾病及血液系统疾病儿童作为对照组。采用逆转录-聚合酶链反应(reverse transcriptase polymerase chain reaction, RT-PCR)技术,对各组中儿童外周血单个核细胞进行SSX1-5mRNA表达的检测。同时结合患者的临床资料,对SSX1-5mRNA的表达与临床特征(性别、年龄、诊断时外周血白细胞计数、FAB分型、临床危险度分型、免疫学分型)、完全缓解率、复发的关系进行分析。结果：(1)DNA测序证实PCR阳性产物为目的基因。(2) SSX1-5基因的表达：45例初诊组患者外周血中,SSX1-4基因的表达率分别为：60.0%(27/45)、17.8%(8/45)、31.1%(14/45)、8.9%(4/45),未检测到SSX5基因的表达；至少表达1个SSX基因者达80.0%(36/45)；表达2个或2个以上者达28.9%(13/45)；表达3个达2.2%(1/45)。42例完全缓解组SSX1-5基因的表达率分别为：66.7%(28/42)、16.7%(7/42)、26.2%(11/42)、4.8%(2/42)、2.4%(1/42)；至少表达1个SSX基因者达85.7%(36/42)；表达2个或2个以上者达26.2%(11/42)；表达3个达4.8%(2/42)。30例对照组SSX1、3的表达率分别为16.7%(5/30)、6.7%(2/30),未检测到SSX2、4、5基因的表达。以上的检测结果经统计学分析(SPSS13.0统计学分析软件),其结果如下：①SSX1和SSX3基因在初诊组与完全缓解组的表达率均明显高于对照组(P<0.05)；②SSX1-5基因在初诊组和完全缓解组的表达率无明显差异(P>0.05。(3)SSX1-5基因在初诊组ALL表达率与临床特征的关系：SSX1mRNA在高危年龄组(≥10岁)表达率为100%(9/9)显著高于在低危年龄组(1～10岁)的表达率为44%(11/25)。SSX2mRNA在外周血WBC计数≥50×109/L的患者表达率为66.7%(4/6)显著高于在外周血WBC计数<50×109/L的患者表达率14.3%(4/28)。SSX3mRNA在T-ALL的表达率为80%(4/5)显著高于在B-ALL的表达率为20.7%(6/29)。(4)对初诊组和完全缓解组随访发现：①SSX1-5基因在初诊组的表达与完全缓解(completely remission, CR)率无关,初诊组的完全缓解率为97.8%；②SSX3基因在完全缓解组的表达与复发有关(P<0.05)结论：(1)SSX1-5基因在儿童AL中表达频率不同,但SSX1和SSX3基因表达率较高,有可能成为儿童AL免疫治疗的靶抗原。(2)对SSX1、2、3基因检测对评估儿童ALL患者临床治疗效果、判断预后有一定的临床意义,特别是对SSX3基因检测对于判断AL预后有较强的指导意义。