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目的： 检测内蒙古地区椎间盘退变患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体（Killer cell immnoglobulin-like recepter,KIR）基因及血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme，ACE）基因的多态性，分析KIR基因及ACE基因多态性与椎间盘退变的相关性。 方法： 选取内蒙古国际蒙医医院神经内科及内蒙古医科大学第一附属医院骨科明确诊断为椎间盘退变的患者67例，以内蒙古国际蒙医医院体检中心及内蒙古医科大学第一附属医院的105例健康人群做对照组，提取基因组DNA样本，采用Luminex流式细胞术-序列特异性寡核苷酸探针反向杂交法（flow cytometry-sequence specific oligonucleotide probe,FLOW-SSOP）对所有样本进行KIR基因分型，并进行基因多态性分析。基因频率采用直接计数法，组间比较用X2检验。KIR基因位点检测如KIR2DL1-2DL5，KIR3DL1-3DL3，KIR2DS1-2DS5，KIR3DS1，和假基因KIR2DP1，KIR3DP1。采用聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction，PCR）对实验组66例及对照组88例人群进行血管紧张素酶基因的插入缺失（I/D）多态性分型及其等位基因分型，比较分析两组间的基因型及等位基因的分布差异，并探讨实验组与对照组及实验组各型间的基因分布差异。 结果： （1）在椎间盘退变实验组中，KIR检出16种基因表型，其基因频率KIR2DL4、KIR3DL2、KIR3DL3、KIR3DP1、KIR2DS4出现频率为100％，KIR2DP1为98.5%、KIR3DL1为98.5%、KIR2DL3为97%、KIR2DL5为43.3%、KIR2DS1为38.8%、KIR3DS1为37.3%、KIR2DL2为23.9%、KIR2DS5为22.4%、KIR2DS2为20.9%、KIR2DS3为19.4%，与对照组相比，2DL2、2DS2、3DS1出现频率较对照组明显较少，P＜0.05，有统计学意义，而2DS4出现频率明显大于对照组，P＜0.05，亦有统计学意义。 （2）在椎间盘退变实验组中检出ACE基因 I/D多态性分型，ID型基因表型出现频率为63.64%，明显高于对照组的31.82%，P<0.05，有统计学意义，而实验组的DD表型出现频率12.12%，明显低于对照组的32.95%，P<0.05，有统计学意义，实验组等位基因I出现频率56.06%较对照组的51.14%高，P<0.05，有统计学意义。 结论： 在内蒙古地区，当2DS4明显增高，而2DL2、2DS2、3DS1出现明显减低时容易导致椎间盘退变出现。KIR的其他表型与椎间盘退变的发病未发现相关性。等位基因I及ACE基因的I/D多态性中ID型增加有促进椎间盘退变的作用，而DD表型减低时可能减少椎间盘退变的机率。