【摘 要】
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目的1、建立克山病群体HLA-DRB1基因多态性的资料,丰富中华民族遗传资料.2、了解KD病人与正常对照组间HLA-DRB1基因频率分布上是否存在差异.3、从核心家系的角度分析HLA-DRB1
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目的1、建立克山病群体HLA-DRB1基因多态性的资料,丰富中华民族遗传资料.2、了解KD病人与正常对照组间HLA-DRB1基因频率分布上是否存在差异.3、从核心家系的角度分析HLA-DRB1基因多态性与KD的相关及连锁关系以期为今后研究工作提供遗传学基础.方法该研究选用具有高度多态信息量及遗传稳定性的人类HLA-DRB1遗传位点,以陕西118名克山病人及当地65名正常对照人群作为研究对象,用聚合酶链反应—序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)的方法对其遗传结构及其相互关系进行了分析研究,并在核心家系中采用基于单体型的相对风险及传递不平衡检验对其遗传指标进行了统计计算.结论1采用PCR-SSOP技术首次以克山病为研究对象分析了该群体的HLA-DRB1位点上的多态信息,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有较好的代表性.2陕西克山病区的病人及正常对照其HLA-DRB1位点上等位基因的遗传结构体现了黄种人及国人的主要特征,高频DR15及高频DR9最为突出.3 DR7为克山病人群(无论是潜在型还是慢型克山病)的保护基因,DR13为慢型克山病的保护基因;DR3为慢型克山病的易感基因.4首次对克山病核心家系进行遗传统计学HHRR和TDT研究,结果显示克山病与人类HLA-DR15等位基因存在连锁,为进一步深入研究提供了理论方向.5该研究获得了中国陕西克山病病区正常人群,不同类型的克山病人群的HLA-DRB1位点的遗传学数据,弥补了克山病相关研究资料缺乏的不足,有助于丰富中华民族基因数据库,有利于为中国基因组学及人类疾病基因组学研究提供科学的基础资料.
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