目的:探讨软组织内软骨肉瘤的发病特点及其临床诊断、治疗与预后。方法:回顾性分析山东大学齐鲁医院骨外科自1988年至2007年收治的骨肿瘤病人1465例,其中软骨肉瘤48例,发生于软组织内的7例(其中间叶性4例,黏液性3例),结合国内外文献对其发病特点及其治疗与预后进行综合分析。结果:本组患者7例,其中男女比例为3:4;发病年龄为33～70岁,平均年龄45.7岁;发病部位为大腿4例,小腿3例。病史10个月至5年,主要表现为局部包块,靠近关节者可导致功能障碍。X线检查均见边界清楚、卵圆形、内有大量不规则钙化的软组织内包块,钙化呈点状与絮状。其中2例侵蚀邻近骨骼骨质;CT可发现X线平片不能发现的钙化。其中3例行截肢术,4例行局部扩大切除术,术后3例行放疗,2例行全身化疗,其余2例因经济原因未行任何辅助治疗。术后病理证实4例为间叶性,3例为黏液性。大体标本可见间叶性软骨肉瘤有不完整假包膜,切面灰白色,散布半透明软骨灶,有钙化;黏液性质地软,有边界清晰的包膜,切面灰白黏液样或胶冻状。镜下间叶性软骨肉瘤由两种基本细胞成分,即构成未分化间叶细胞与分化较差的肿瘤性软骨岛交替存在,不形成分叶状结构,间叶细胞与软骨岛分界清晰。黏液性软骨肉瘤镜下可见瘤细胞呈索状、囊状或吻合索状排列,瘤细胞外有大量黏液样基质,瘤细胞体积较小,胞浆显著嗜酸性,核仁明显,核分裂相罕见,见小灶透明软骨区。术后随访半年至9年(平均3年),1例行局部切除于术后4年复发,又行截肢术,现已无瘤存活9年;2例术后无瘤存活半年;其余4例分别于术后1年和1.5年发生肺转移死亡。结论:软组织内软骨肉瘤是发生于软组织的罕见肿瘤,诊断困难,尚难断定其确切发病率。该肿瘤好发于中年人,大多数发生于下肢,尤其大腿部位,其次为小腿、踝等。治疗以手术切除为主,术式主要为截肢术及局部扩大切除术,术后辅以放化疗。因术后复发及转移可发生在多年以后,故应长时间随访。