目的:以染色体显带为基础的常规细胞遗传学技术,包括染色体G显带、高分辨及其它显带技术,在染色体研究中发挥了很重要的作用,并发现了许多染色体综合征。本研究探讨细胞及分子遗传学技术对染色体病和基因组病诊断及产前早期诊断方法、早期干预的作用,以建立临床及实验室评估指标。　　 方法:采用常规G显带、高分辨技术、荧光原位杂交(FISH)、全基因组拷贝数检测(CNV)等技术对习惯性流产患者1625例、原发闭经患者117例、高龄孕妇、产筛高危及具有产前诊断指征的孕妇1012例、胚胎停育患者62例、疑似Prader-Willi综合症(Prader-Willi syndrome,PWS)基因病例1例、罕见染色体微小易位一家系进行外周血淋巴细胞培养,羊水细胞染色体培养,绒毛细胞染色体检查。　　 结果:　　 1.1842例来自我院妇科、产科、中医科、遗传咨询门诊患者(包括1625例遗传咨询者、50对习惯性流产患者、117例原发闭经患者)的外周血细胞染色体检查结果显示,异常核型157例,检出率8.52％。　　 2.1012例来自我院产前诊断门诊高龄或产前筛查高危及生育过畸形儿史的患者均签约知情同意书做羊水染色体检查,结果显示,染色体异常核型28例,检出率2.77%。　　 3.对62例来自妇科门诊B超示胚胎停育患者的绒毛组织进行细胞培养,检测结果显示,3例细胞培养失败,59例培养成功,成功率95.16%,发现染色体异常核型29例,异常核型占49.15%。　　 4.在我院产科、儿科门诊及病区近8500例新生儿中发现了1例疑似PWS,患儿及其父母G显带、高分辨染色体技术结果未见异常,但全基因组拷贝数检测患儿结果提示染色体15q11.2-13.1区域杂合缺失5Mb;患儿定期做发育量表提示智商(Intelligent Quality,IQ)为60～70分,符合PWS的临床特征。　　 5.我们发现了一个罕见染色体微小易位家系。常规G显带和高分辨染色体核型分析结果:例1染色体核型为46,XX,?5P:例2染色体核型为46,XX;例3染色体核型为46,XY,?5P。FISH检测结果:例1核型为46,XX,t(4;5)(q34.2;p14.1)mat;例2核型为46,XX,t(4;5)(q34.2;p14.1);例3核型为46,XY,der(5)t(4;5)(q34.2;p14.1)。CNV结果显示:例3为4q34.2-35.2重复13Mb,5p15.33-14.1杂合缺失25Mb。即其4号染色体长臂末端重复13Mb,5号染色体短臂末端缺失25Mb。　　 结论:　　 1.建立高分辨染色体核型分析和应用全基因组拷贝数检测。对疑似PWS病例做出筛查、早期诊断、早期干预,提高此类患者的生存率及生活质量。　　 2.本研究发现1例PWS患者,为临床诊断及科研工作提供了确凿数据。　　 3.对染色体微小易位综合征,在初步临床诊断的基础上,对患者进行染色体分析、高分辨检测及分子遗传学诊断,以便及早采取干预措施,降低微小易位综合征患儿出生率。