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目的：采用病例对照研究方法，探讨南京地区汉族女性环境暴露、雌激素合成代谢关键酶基因多态性及其交互作用与子宫肌瘤易感性的关系，寻求子宫肌瘤遗传特质人群的分子水平筛查标志物。 方法：选择2011年2月至2012年3月期间在东南大学附属中大医院妇产科确诊为子宫肌瘤的住院或门诊病人(病例组)150例和同期在此医院住院或体检的非子宫肌瘤人群(对照组)150例，调查环境因素暴露情况，并进行非条件单因素分析和多因素Logistic回归分析。采用聚合酶链式反应-变性高效液相色谱分析(PCR-DHPLC)方法检测两组人群的雌激素合成代谢关键酶基因多态位点的基因型，包括COMT基因rs3087869、rs165774、rs165599、rs4680四个位点，CYP1A1基因rs1048943、rs4646421、rs4646422三个位点，CYP1B1基因rs1056827、rs1056836、rs1056837三个位点，CYP17A1基因rs743572位点，CYP19A1基因rs700519、rs2236322两个位点，计算各基因型的频率分布，并采用非条件单因素分析和多因素Logistic回归分析。存在显著差异的环境因素与基因多态位点进行多因素Logistic回归模型分析其联合作用，推算关联度。 结果：1.两组人群年龄分布无统计学差异，环境暴露中化妆品等化学物品的接触(OR：2.257，95％CI：1.510-3.375)、豆浆(OR：3.336，95％CI：2.203-5.051)、蜂蜜(OR：3.431，95％CI：1.886-6.241)、食品添加剂、甜味剂及腌制食品的食用(OR：1.900，95％CI：1.220-2.959)对子宫肌瘤发病率有显著影响(P<0.05)。2.雌激素合成代谢关键酶基因多态位点研究结果显示：多态位点拟合优度x2检验示P>0.05，符合Hardy-weinberg平衡，样本具有群体代表性。COMTIVS1+2329C>T位点(OR：3.200，95％CI：1.614-6.345)、val158met位点(OR：5.675，95％CI：2.696-11.942)，CYP1A1 Ile462Val位点(OR：4.629，95％CI：2.216-9.672)、Gly45Asp位点(OR：3.240，95％CI：1.624-6.461)，CYP1B1Ala119Ser位点(OR：5.635，95％CI：2.990-10.619)、Leu432Val位点(OR：0.188，95％CI：0.061-0.575)，CYP19 Arg264Cys位点(OR：0.097，95％CI：0.043-0.219)对子宫肌瘤发病显著影响(P<0.05)。3.环境暴露与雌激素合成代谢关键酶基因多态性的多因素Logistic回归分析显示：化妆品等化学物品的接触、豆浆、蜂蜜、食品添加剂、甜味剂及腌制食品的食用，COMTIVS1+2329C>T、val158met，CYP1A1 Ile462Val、Gly45Asp，CYP1B1 Ala119Ser、Leu432Val，CYP19 Arg264Cys基因多态性对子宫肌瘤发生发展有显著影响(P<0.05)，其中食品添加剂、甜味剂及腌制食品的食用OR值为7.850(95％CI：3.347-18.415)，有显著增加，COMT val158met位点OR值为18.273(95％CI：5.907-56.524)，在所有影响因素中为最高值。 结论：流行病学调查提示环境暴露中化妆品等化学物品的接触、豆浆、蜂蜜、食品添加剂、甜味剂及腌制食品的食用可能是子宫肌瘤的风险因素。雌激素合成代谢关键酶基因多态性研究中COMT IVS1+2329C>T、val158met，CYP1A1Ile462Val、Gly45Asp、CYP1B1 Ala119Ser位点多态性可能是子宫肌瘤发生的危险因素(P<0.05)，而CYP1B1 Leu432Val、CYP19 Arg264Cys位点多态性可能是子宫肌瘤发生的保护因素(P<0.05)。环境暴露与雌激素合成代谢关键酶基因多态性的多因素logistic回归分析显示上述结果不变，但食品添加剂的风险性显著增加，在环境暴露中占主要作用因素，COMT val158met位点是子宫肌瘤发病中的主要作用因素。