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为研究高海拔绵羊群体强紫外线辐射适应性的分子机制,为绵羊群体间毛色多样性形成机制研究提供理论参考。本研究以分布于不同海拔高度的绵羊群体:高原型藏羊、欧拉型藏羊、山谷型藏羊、乌珠穆沁羊、苏尼特羊、滩羊、广灵大尾羊、小尾寒羊和湖羊作为试验材料,选择与黑色素合成相关的光保护基因TYRP1和TYRP2,采用混合样测序技术检测绵羊群体内这两个基因的SNP位点,采用直接测序的方法对其进行分型,并对这些位点的基因频率及基因的单倍型频率与海拔高度进行关联分析;同时对12个物种的TYRP1和TYRP2基因系统发生关系、基因相似性和选择方向进行系统分析,并且用Lositan软件对9个绵羊群体内检测到的TYRP基因的SNP位点进行受选择状况分析;利用生物信息学的方法对TYRP蛋白的结构进行预测分析,分析TYRP基因变异位点和TYRP蛋白结构的关系,进一步阐述TYRP的基因结构与其蛋白质功能之间的关系,为中国绵羊的选育工作和遗传资源保护利用提供理论参考。研究结果如下:1.混合样测序在绵羊群体内TYRP基因中共检测到35个SNP位点,其中TYRP1基因检测到21个位点,TYRP2基因中检测到14个位点。对这些位点的等位基因频率与各绵羊群体所在海拔高度进行关联分析发现,TYRP1基因中有5个SNP位点的等位基因频率和海拔高度显著相关,分别是g.11121C>T、g.11124T>C、g.26549C>G、g.26682C>T和g.26730C>A,其中g.26682C>T位点所在密码子编码的氨基酸为绵羊TYRP1蛋白磷酸化位点,g.26730C>A位点所在密码子编码的氨基酸位于绵羊TYRP1蛋白的跨膜区域,g.11121C>T位点的等位基因频率在高海拔群体分别与中低海拔两个绵羊群体间差异显著,同时在TYRP1基因中还有3个单倍型频率与海拔高度显著相关;TYRP2基因中没有检测到与海拔变化显著相关的变异。由此推测,TYRP1基因的变异在绵羊毛色形成中可能发挥着重要的作用。2.对绵羊TYRP基因编码的蛋白的生物信息学预测分析得到,绵羊TYRP1基因编码537个氨基酸,1-24位氨基酸区间为信号肽区域,跨膜区域有两段,分别是7-24和479-501,磷酸化位点有27个,二级结构预测结果显示其螺旋结构(Helix)占14.71%,延链(Strand)占5.59%,环状结构(Loop)占79.70%,86-465位氨基酸为TYRP1蛋白的功能域;绵羊TYRP2基因编码517个氨基酸,1-23位氨基酸区间为信号肽区域,跨膜区域为469-491,磷酸化位点有23个,二级结构预测结果显示其螺旋结构占17.02%,延链结构占3.48%,环状结构占79.50%,82-456位氨基酸为TYRP2蛋白的功能域。TYRP1和TYRP2蛋白的结构具有很高的相似性。3.TYRP基因在12个物种间正选择检验发现,TYRP1基因受到显著的正选择作用,TYRP2基因主要受到纯化选择的作用。9个绵羊群体间35个SNP位点正选择检验结果显示,TYRP1基因中有5个SNP位点受到正选择作用,一个位点受到平衡选择。正选择位点分别是g.10941C>G、g.11055C>G、g.11168C>A、g.26717C>T和g.26790A>C,其中g.10941C>G位点所在密码子编码的氨基酸位于TYRP1蛋白的信号肽区域,g.26717C>T位点所在密码子编码的氨基酸在绵羊TYRP1蛋白的跨膜区域,g.11055C>G位点所在的密码子编码的氨基酸位于绵羊TYRP1蛋白氨基酸序列的第46位,该氨基酸位点在物种间基因选择方向检验结果中同样受到显著的正选择作用,两者检测的结果相一致;TYRP2基因中检测到3个位点受到平衡选择的作用,分别是g.28506C>A、g.28629C>T和g.40404A>C,其中g.28629C>T位点所在密码子编码的氨基酸位于绵羊TYRP2蛋白的功能域,g.40404A>C位点所在密码子编码的氨基酸为绵羊TYRP2蛋白的跨膜区域。由此可以推测,TYRP1基因受到的正选择作用和TYRP2基因受到的平衡选择的作用在绵羊群体适应不同海拔高度的不同紫外线辐射强度的环境中可能发挥着重要作用。