内蒙古高原是我国北方第一大高原,地势南高北低,气候条件干燥,常年多风少雨,区域性气候变化对植物的分布和适应性产生了深刻影响,探究不同气候环境下分布的自然种群及其适应性进化历史,是保障我国牧草选育和生态安全的主要途径。沙鞭（Psammochloa villosa）是内蒙古高原及其毗邻地区的一个特有荒漠草本植物,对干旱环境有极强的适应性,是研究植物适应干旱环境、响应气候动态历史、挖掘耐旱基因资源的理想材料。然而,先前研究仅利用少量的分子标记推测自然种群对气候变化的局域适应性机制,缺乏沙鞭高质量参考基因组及其群体遗传信息,对全基因组演化历史、种群适应性分化以及如何响应荒漠化扩张等历史变迁所知甚少。据此,本文为阐明沙鞭干旱适应性演化机制,运用亲缘地理学、群体遗传学和生物信息学等学科的研究方法,重建系统发育关系,明晰群体结构和动态历史,推断基因流大小与方向,评估全基因组变异与气候环境因子的关联性,旨在揭示自然选择作用对种群环境适应性分化的影响,为我国西北干旱荒漠地区的生态恢复、沙漠化防治以及牧草种质资源利用提供科学依据。主要研究结果如下:⑴表型性状变异及其对环境因子的响应沙鞭种群间叶鞘被毛情况香浓维纳指数（H′=0.91）最高,小穗颜色表型多样性最低（H′=0.17）;除圆锥花序分枝数、颖体芒长和外稃芒长外,种群间绝大多数表型性状差异显著（P＜0.05）,种群间圆锥花序长度表型分化系数最大,种群内颖体芒长分化较大。种群间和种群内平均方差百分比分别是40.71%和16.93%,随机误差36.33%,证明种群间变异是性状分化的主要来源;基于距离的冗余分析方法（db-RDA）探究植物表型变异受环境变量约束的多响应变量回归关系,结果表明:海拔（ALT）和平均风速（Wind）差异是主导表型适应性分化的直接因子,最干季平均温度（Bio9）和最干月降雨（Bio14）对种群间表型相似性起促进作用,相反干燥度指数（AI）与水气压（Vapr）对其差异性起促进作用,沙鞭表型变异来源于种群之间,反映出较明显的地理气候变化趋势。⑵基因转录表达谱对模拟干旱胁迫的响应采用聚乙二醇（PEG-6000）模拟干旱胁迫（0、10和20%）,利用综合的高通量测序方法,获得184,076个全长转录本,注释到168,650个基因（91.6%）,筛选出119,005个unigenes,鉴定到3669个差异表达基因。与对照组（CK）相比,干旱组（20%处理）表达量显著上调的基因被注释为“叶绿素a-b结合蛋白”和“捕获光合色素复合蛋白”编码基因。GO和KEGG功能富集分析显示,以上差异表达基因主要参与缓解氧化应激,苯基丙酸生物合成等途径;干旱环境下差异表达基因与其互作蛋白形成了核心基因集,参与精氨酸、脯氨酸代谢等途径,发挥其活性氧清除和渗透调节保护等作用。⑶古气候和地质历史对基因组适应性演化的影响采用Survey、Hi Fi及Hi-C等测序方法,获得染色体水平的高质量参考基因组和371个Contigs,组装质量（LAI）为21.76,挂载率达到98.82%,Contigs N50为63.67 Mb;基因组结构注释共鉴定到54,317蛋白编码基因。转座子序列占基因组长度的75.84%,其中长末端重复反转录转座子（LTR-RTs）大约在更新世时期（0.22～2.12 Mya）发生爆发;系统发育分析表明,沙鞭属于禾本科、早熟禾亚科针茅族,它与芨芨草（Achnatherum splendens）亲缘关系最近（自展支持率为100%）,形成姊妹群,构成一个单系分支,大约在中新世时期（7.18 Mya,95%HPD:6.28-10.95 Mya）发生了物种分化。二穗短柄草（Brachypodium distachyon）与之分歧时间大约是40.63 Mya;共线性分析显示,沙鞭基因组在98.2 Mya经历了一次禾本科植物共享的全基因组加倍事件（WGD）,大约在中新世时期（13～19Mya）又发生一次近期的独立加倍。沙鞭与祖先染色体核型（ancestral grass karyotype,AGK）分化后,发现15条进化保守的染色体都没有发生融合,保留了大量的祖先基因,证明沙鞭基因组发生WGDs后很少出现染色体重排现象;中新世时期经过全基因组加倍事件和物种分化,有14个基因家族发生快速进化。分别有48与42个基因家族经历扩张/收缩历史,扩张的基因家族功能与“脂肪酸、茉莉酸生物合成与代谢过程”、“过氧化物酶活性”等调控通路相关。结合转录表达分析鉴别出其中21个基因家族参与耐旱途径,其中XTHs基因主要NJ树聚为三个分枝,XTHs与耐旱抗盐植物芨芨草进化关系最近。说明中新世以来我国季风-干旱环境及构造运动驱动沙鞭基因组发生WGD、物种多样化以及耐旱相关基因家族扩张等适应性演化式样。⑷气候波动对种群历史动态与适应性分化的影响基于中性理论,利用NJ树、PCA、ADMIXTURE和LDdecay等多种分析方法对沙鞭群体结构进行研究,鉴定到27,378,635 SNPs和29,639 INDELs,证明沙鞭自然群体存在明显的谱系地理结构,包括分布在甘肃和宁夏北部、内蒙古阿拉善右旗等地西北谱系类群（Group1）,鄂托克旗、乌兰察布以及陕西等地中部谱系类群（Group2）,内蒙古赤峰、锡林郭勒盟,以及呼伦贝尔的东北谱系类群（Group3）,Group2存在明显的基因渐渗。不同谱系类群之间存在强烈的选择信号(0.18＜FST＜0.8和θπ＞0.0019),东北与西北谱系类群间共识别出187个环境适应性分化位点。使用PSMC模型沙鞭种群历史动态,发现其有效种群大小从中新世至更新世（10-1 Mya）持续收缩,遗传变异丢失,出现一次明显的“瓶颈效应”。距今约一万年全新世地质时期,沙鞭种群发生快速扩张,种群有效大小迅速上升,同时表现较弱的基因流（仅有Group1向Group2的基因流）,该结果暗示第四纪气候震荡和自然选择作用,影响沙鞭种群对地理环境长期适应。基于LFMM模型并排除群体结构的影响,检测302个SNPs基因组变异位点与6个环境因子相关联（q＜0.05）,认为这些关联位点是沙鞭种群“核心气候适应性分化位点（core adaptive variants）”,这些位点在基因组上广泛分布。