【摘 要】
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目的:建立分子标签(UMI)标记的超深度二代测序(NGS)技术检测儿童急性白血病微小残留病(MRD)的方法,并分析该方法的灵敏度和特异性。方法:采集35例急性白血病患儿初诊及诱导治疗后骨髓标本,初诊时采用NGS技术行全外显子组检测并寻找肿瘤基因突变作为MRD检测标记,诱导治疗后采用UMI标记的超深度NGS技术检测肿瘤基因突变率作为NGS-MRD指标。流式细胞术(FCM)及RT-PCR技术分别寻找M
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目的:建立分子标签(UMI)标记的超深度二代测序(NGS)技术检测儿童急性白血病微小残留病(MRD)的方法,并分析该方法的灵敏度和特异性。方法:采集35例急性白血病患儿初诊及诱导治疗后骨髓标本,初诊时采用NGS技术行全外显子组检测并寻找肿瘤基因突变作为MRD检测标记,诱导治疗后采用UMI标记的超深度NGS技术检测肿瘤基因突变率作为NGS-MRD指标。流式细胞术(FCM)及RT-PCR技术分别寻找MRD检测标记,诱导治疗后采用FCM及PCR技术检测患儿MRD水平并进行对比验证。结果:NGS技术筛选检测标记的阳性率高于FCM及RT-PCR技术(P<0.05),NGS技术检测MRD的灵敏度也高于FCM及RT-PCR技术(P<0.05)。FCM及NGS技术检测MRD的平均值无显著差异(P>0.05)。结论:UMI标记的超深度NGS技术可能成为儿童急性白血病MRD检测的新方法。
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