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大约5000万年前,鲸类的祖先从陆地进入海洋,至3400万年前完全适应海洋生活。生活环境的转变使鲸类祖先面临着巨大的生存压力,以至于现生鲸类无论在生理还是形态上都发生了显著的变化,而调节水盐平衡是鲸类在从陆生环境过渡到高渗海洋环境所面临的最基本的挑战。鲸类的渗透调节主要是通过减少体内水分的丢失以及排出体内多余的盐分来维持体液的正常浓度。生理方面的研究已经证实鲸类进化出小肾结构以应对海洋的高渗环境,但是分子机制尚不清楚。因此,我们选取肾脏中与水盐调节过程相关的基因,检测它们在鲸类物种中受到的选择压力,目的在于揭示鲸类适应海洋高渗环境过程中渗透调节能力改变的分子机制。用于分析的渗透调节相关基因包括5个方面：盐离子转运蛋白(Na+-K+-ATPase),水通道蛋白1-4,(Aquaporin1-4, AQP1-4),肾素-血管紧张素-醛固酮系统(Renin-Angiolensin-Aldosterone System, RAAS)中的血管紧张素转换酶(Angiotensin Converting Enzyme, ACE),血管紧张素原(Angiotensinogen,AGT)和肾素(Renin, REN),尿素转运蛋白A和B (Urea Transport A, B, UTA和UTB)以及激素调节类的抗利尿激素(Arginine Vasopressin, AVP)和心房利钠肽(Atrial Natriuretic Peptide, ANP)。通过对鲸类与陆生哺乳动物中渗透调节相关的直系同源基因进行选择压力检测,发现ACE, AGT, UTA和AQP2等4个基因在鲸类经历了正选择作用。AQP2和UTA的正选择作用提示鲸类通过增强对水和尿素的转运来改进自身对海洋环境的适应,因此鲸类产生浓缩尿是维持体内水平衡的一个很有效的机制。与此同时,在RAAS中的两个关键基因ACE和AGT上检测到一系列的正选择位点,说明鲸类RAAS系统已经产生了适应海洋高渗环境的改变来维持体内的水盐平衡。在检测到的正选择位点中,大部分的位点发生了激进性氨基酸的改变,且这些位点也大多散布在整个鲸类谱系中,提示渗透调节的改变普遍存在于鲸类的起源以及分化的过程中。本实验是第一次综合分析了鲸类的渗透调节相关基因在应对高渗环境过程中经历了正选择作用,说明鲸类进化出了有效且复杂的渗透调节机制来应对高渗的海洋环境。除肾脏外,皮肤在维持内稳态的过程中也有很重要的作用。通过对皮肤结构的研究发现,鲸类的表皮衍生物,包括毛囊,皮脂腺,汗腺等,都是缺失的。鲸类通过这样的表型改变来减少水分的丢失以及减少细胞与外界高渗环境的接触。但关于鲸类表皮衍生物适应性进化的分子机制却研究很少。因此本研究选取与表皮衍生物发育相关的外胚叶发育不全(ectodysplasin, EDA)信号途径中的关键基因来探讨鲸类表皮衍生物在进化过程中改变的分子机制。通过分析EDA信号途径中的Ectodysplasin A (EDA), Ectodysplasin A Receptor (EDAR), Ectodysplasia A Receptor Associated Death Domain (EDARADD)等3个关键基因的选择压力,发现这三个基因在鲸类中经历了适应性进化。与陆生哺乳动物相比,鲸类在EDA与EDAR中具有较高的非同义突变的积累,提示这些基因在鲸类进化的过程中保留了较多的非同义突变,有可能是正选择的信号。此外在须鲸祖先支检测到EDAR和EDARADD的同义突变率与非同义突变率的比值(ω)与1之间不存在显著差异,EDAR中还出现了5个氨基酸缺失,提示EDAR和EDARADD在须鲸祖先支的选择压力出现了放松。此外,在这3个基因中均发现了鲸类特异性的氨基酸改变,且大部分属于激进型改变,推测这些改变会影响到蛋白质的空间结构,进而影响基因的功能。EDA信号途径中的3个关键基因在鲸类中经历了选择作用,可能导致鲸类的毛发,毛囊,汗腺,皮脂腺等表皮衍生物的缺失,从而有助于鲸类对水生环境的适应。昆虫是唯一具有飞行能力的无脊椎动物,伴随着飞行能力的产生,昆虫的能量代谢也随之发生变化。尽管生理学的研究已经证实了不同飞行能力的昆虫在能量消耗方面存在差异,但是关于能量代谢进化的分子机制还不是很清楚。由于生命活动95%的能量来自于氧化磷酸化,因此我们选取参与氧化磷酸化过程的线粒体13个蛋白编码基因作为研究对象,探讨昆虫在起源和进化过程中能量代谢的分子机制。通过对13个线粒体蛋白编码基因的选择压力分析表明,在昆虫飞行能力形成初期,即有翅亚纲的祖先节点,检测到了线粒体编码基因的正选择信号。并且在具有飞行能力的昆虫中检测到正选择,而在不能飞行昆虫中几乎没有检测到正选择作用。另外,我们在新翅下纲的祖先支也检测到线粒体编码蛋白的正选择信号,从古翅下纲进化到新翅下纲的过程中,昆虫的飞行模式由古翅下纲的直接飞行转变为新翅下纲的间接飞行,间接飞行增加了昆虫对能量的需求。并且我们在间接飞行昆虫中检测到的正选择信号强于直接飞行昆虫。总的来说,在昆虫的起源和进化过程中,与能量代谢相关的线粒体蛋白编码基因经历了适应性进化,满足了昆虫的飞行运动模式带来的巨大的能量需求。