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目的通过与肿瘤组织表皮生长因子受体（epidermal growth factorreceptor，EGFR）突变状态比较，探讨外周血游离DNA（cell-free DNA,cfDNA）EGFR突变状态与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)临床病理特征的关联及作为评估NSCLC患者EGFR突变状态的可能性。方法通过PubMed数据库及Web of Science数据库检索所有符合检索条件的文献，末次检索日期2013年7月24日。采用荟萃分析方法分析外周血EGFR突变的人群特征、对比外周血与肿瘤组织EGFR突变状态之间的差异。结果共纳入19篇文献2256例患者，结果显示，外周血EGFR突变频率低于配对肿瘤组织，30.00%vs36.38%（RR=0.80，95%CI=0.65-0.98,P=0.03），两者一致率为79.02%（53.33%-95.74%）；外周血EGFR突变更常见于女性、腺癌、非吸烟患者，RR分别为0.68(95%CI:0.52-0.88，P=0.003)，0.43（95%CI:0.32-0.57，P<0.00001），0.62（95%CI:0.50-0.75，P<0.00001）；亚组分析显示，ARMS法和非ARMS法检测外周血EGFR突变率均低于肿瘤组织，分别为25.52%vs47.59%(P=0.18)和26.88%vs35.39%(P=0.11)；血清EGFR突变率低于配对肿瘤组织，19.76%vs33.25%（P=0.04)，血浆EGFR突变率与配对肿瘤组织无统计学差异，33.21%vs37.36%(P=0.29)；ⅢB-Ⅳ期较Ⅰ-ⅢA期患者外周血与配对肿瘤组织的EGFR突变一致率更高，77.99%vs65.89%（P=0.02)。结论对无法利用肿瘤组织检测EGFR突变的女性、腺癌、非吸烟晚期非小细胞肺癌患者，可利用外周血cfDNA进行检测，血浆比血清更能真实反映EGFR突变状态，推荐优选血浆作为标本。