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目的：检测Ph(-)CMPD患者的JAK2V617F突变率；比较有JAK2V617F突变和无JAK2V617F突变的Ph(-)CMPD患者的血像区别；比较两种突变检测手段(限制性片段长度多态性以及Taqman-MGB探针联合Real time PCR)的差别以及检测结果的一致性，寻找一种适用于临床筛选的方法。
方法：利用限制性片段长度多态性(RFLP)以及Taqman-MGB探针联合Real timePCR方法检测84例Ph(-)CMPD患者和6例骨髓移植供者的JAK2V617F突变率；将30例真性红细胞增多症(PV)、27例原发性血小板增多症(ET)以及20例原发性骨髓纤维化(IMF)患者分别分为有突变和无突变两组，利用t检验比较有突变与无突变患者的血像的差别；将两种检测结果不同的标本送基因测序，并利用配对卡方检验以及Kappa检验比较两种检测手段有无差别以及检出率有无一致性；
结果：84例Ph(-)CMPD患者经RFLP方法以及Taqman-MGB探针联合Real time PCR方法分别检测出28例和42例患者有JAK2V617F，突变率分别为33.3％和50％；RFLP方法检测PV、ET、IMF患者的突变率分别为53.3％(16/30)、14.8％(5/27)、25％(5/20)，Real time PCR检测PV、ET、IMF患者的突变率分别为76.7％(23/30)、25.9％(7/27)、42.5％(9/20)；6例骨髓移植供者利用两种方法均未检测到突变；23例有JAK2V617F突变和7例无突变的PV患者白细胞均值分别为18.58×109/L和9.87×109/L，P值为0.048；5例有突变和22例无突变的ET患者白细胞均值分别为13.07×109/L和7.37×109/L，P值为0.001，但9例有突变与11例无突变的IMF患者的白细胞无统计学意义(P>0.05)，有突变以及无突变的PV、ET以及IMF患者的血红蛋白以及血小板均值也无统计学意义(P值均>0.05)；比较两种方法的检出率，P值为<0.001，Kappa值0.571，16例经Real time PCR阳性而RFLP方法检测结果阴性的测序结果提示16例均有突变；2例经Real time PCR提示无突变RFLP方法检测有突变的样本的测序结果提示均无突变。
结论：RFLP方法以及Taqman-MGB探针联合Real time PCR方法检测Ph(-)CMPD患者JAK2V617F突变率分别为33.3％和50％；有JAK2V617F突变的PV、ET患者白细胞均值均高于无JAK2V617F突变的患者；有JAK2V617F突变与无JAK2V617F突变的的IMF患者白细胞均值无差别；有突变和无突变的PV、ET、IMF患者的血红蛋白、血小板无差别；Taqman-MGB探针联合Real time PCR方法以及RFLP方法检测的JAK2V617F突变率有差别，Taqman-MGB探针联合Real time PCR方法检出率高于RFLP方法，两种检测方法存在一致性，其一致性中等，Taqman-MGB探针联合Realtime PCR方法可以用于临床筛选。