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目的:研究遗传因素对延边地区朝鲜族和汉族的消化性溃疡(peptic ulcer,PU)发生的作用。方法:通过遗传流行病学病例对照研究,应用Li-Mantel-Gsrt和Faleoner方法进行PU的分离比及遗传度的估算。针对自2005年2月至2006年3月于珲春市医院住院或门诊经胃镜检查确诊为PU患者210名作为先证者组,随机抽取以年龄(±3岁)、地区、性别、民族构成比匹配的健康人群637例为对照组。所有的患者和对照组个体均进行ABO血型检测。结果:1.先证者组的一级亲属、二级亲属、三级亲属PU的发病率分别为2.77%、1.35%和0.40%,正常对照组一级亲属PU的发病率为0.30%,先证者一级亲属发病率为对照组的一级亲属的发病率(视为一般群体发病率)的9.23倍,差异有显著性(χ~2=40.25,p<0.005);2.先证者组PU的发病率一级亲属>二级亲属>三级亲属>对照组亲属的发病率,存在发病率随亲属级别降低而出现递减规律;3.PU分离比为0.0923,明显低于单基因遗传病的分离比0.25;4.珲春市PU的遗传率为58%,其中朝鲜族遗传率略高于汉族遗传率(分别为59.4%,52.4%),但差异无显著性(p>0.05);5.PU患者中O型血者占58.01%,A、B、AB型血分别为18.10%、19.52%和4.29%,O型血者明显高于其他血型者(p<0.05)。结论:1.消化性溃疡属于多基因遗传方式;2.吉林省珲春市PU遗传率为58%,有明显遗传易感性和家族聚集倾向,遗传因素可能是珲春市PU的危险因素,但不是PU的主要危险因素;3.O型血与消化性溃疡发病有关联性。