【摘 要】
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背景：表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种较为常见的常染色体显性遗传病,主要由KRT9基因突变造成；先天性甲肥厚(PC)为一种相对罕见的常染色体显性遗传皮肤病,一般由KRTl6、KRT6A、KRT17和KRT6B基因突变所致。目的：明确EPPK和PC-1的表型-基因型相关性。方法：收集了1个EPPK家系和2个PC-1家系。EPPK家系的成年男性患者伴发先天性指屈曲(国际首报)。通过单体型连锁分析
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背景：表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种较为常见的常染色体显性遗传病,主要由KRT9基因突变造成；先天性甲肥厚(PC)为一种相对罕见的常染色体显性遗传皮肤病,一般由KRTl6、KRT6A、KRT17和KRT6B基因突变所致。目的：明确EPPK和PC-1的表型-基因型相关性。方法：收集了1个EPPK家系和2个PC-1家系。EPPK家系的成年男性患者伴发先天性指屈曲(国际首报)。通过单体型连锁分析、PCR-DNA测序及RFLP确定和验证EPPK的基因突变；用长片段PCR+巢式PCR+
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单萜吲哚生物碱是一大类具有多样生物活性的化合物,它们由共同生物合成前体异胡豆苷(strictosidine)衍生而来。单萜吲哚生物碱的仿生合成大多是以色胺与裂环马钱素缩合形成strictosidine,然后再进一步衍生化。本文以锦带花叶作为裂环马钱素的供体与外加色胺在醋酸催化下反应。对反应生成物进行分离后得到了strictosidine。用研细的苦杏仁处理strictosidine对其进行水解转化
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目的：TRP(transient receptor potential)通道是一类广泛存在神经系统的跨膜蛋白质，是一种非选择性阳离子通道。 TRP通道家族包含七种亚族，其中多种TRP通道参与疼痛信号的传递。脊髓背角胶状质（SG）含有丰富且经典的递质及其受体，是伤害性信息传入的第一站，是脊髓中神经结构和化学组成最复杂的区域，是疼痛调制的关键部位。尽管TRP通道在脊髓SG神经元痛觉传递的过程中发挥着重
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目的：研究表没食子儿茶素没食子酸酯(epigallocatechin-3-gallate，EGCG)对丙烯酰胺（acrylamide，ACR）诱导大鼠小脑颗粒神经元（cerebellar granule neurons，CGNs）凋亡的保护作用，并初步探讨其可能作用机制。方法：分离新生5-7天SD大鼠小脑皮质细胞进行原代培养，以神经元特异性烯醇化酶(NSE)为标志进行细胞免疫荧光染色鉴定神经元纯度
背景和目的银屑病是一种常见并且容易复发的慢性炎症性皮肤病,有表皮过度增生和血管增殖。银屑病的发病机制复杂,病因未明确,是当前皮肤科领域内重点研究的疾病之一。目前国内外多认为,银屑病是具有遗传易感基因的个体在内外界环境因素作用下,T细胞介导的炎症性皮肤病。NF-κB (nuclear factor-κB)是一种真核细胞转录因子,位于活化的T细胞信号转导通路末端,是重要的桥梁,紧密连接被活化的T细胞和
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背景：自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AIH)是一种病因和发病机制尚不十分清楚,与机体自身免疫有关的肝脏疾病。主要特点是：循环中出现自身抗体,高球蛋白血症,以及病理组织学界面性肝炎、浆细胞浸润。基于自身抗体谱特点,分为两种亚型：1型,循环中出现抗核抗体(ANA)和(或)抗平滑肌抗体(SMA)；2型,循环中出现抗肝肾微粒体抗体(LKM)1和(或)3,和(或)抗肝细胞浆1型抗
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