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目的:检测ATM（Ataxia-telangiectasia mutated gene）、ATR（ATM andRad3-related gene）、Chk1（checkpoint kinase1）和Chk2（checkpoint kinase 2）基因在不同病理级别人脑原发性胶质瘤组织和正常脑组织中的定量表达分析,研究这些基因的表达水平与人脑原发性胶质瘤的发生、进展的关系。方法:临床收集35例人脑原发性胶质瘤组织（WHO标准分级:Ⅱ级12例、Ⅲ级9例、Ⅳ级14例）和10例正常脑组织。其中,选取了10例儿童脑胶质瘤（年龄为7-16岁,病理类型均为儿童髓母细胞瘤）。软件设计内参基因GAPDH（甘油醛-3-磷酸脱氢酶）和4个基因（ATM、ATR、Chk1和Chk2）的引物。使用SYBR Green实时定量PCR技术,于7900HT荧光定量PCR仪上对所有标本实时定量PCR检测目的基因及内参基因的mRNA表达情况,采用SDS2.2图像分析软件进行处理,通过△Ct法(△Ct值表示基因反应产物的荧光值达到设定的域值时的反应循环数,目的基因表达值=2Ct（GAPDH）-Ct（目的基因）)对最后的结果进行统计学分析。结合临床资料分析ATM、ATR、Chk1和Chk2基因在不同病理级别人脑胶质瘤组织和正常脑组织中的mRNA表达情况,分析儿童髓母细胞瘤与正常脑组织中这4个基因的表达差异,观察各基因在不同性别组和不同年龄组中的表达差异。结果:与正常脑组织相比,ATM基因表达量在各级脑胶质瘤中无显著变化（P＞0.05）,ATR,Chk1和Chk2基因在Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级脑胶质瘤中表达上调（P＜0.05）,且随着肿瘤组织的病理级别增加,表达量逐渐升高。其中Chk1在Ⅳ级胶质瘤中的表达比Ⅱ级、Ⅲ级显著升高（P＜0.05）。儿童髓母细胞瘤中ATM、ATR、Chk1和Chk2基因的表达均较正常组织有所上升,ATR、Chk2表达量相对正常组织有显著增高（P＜0.01）。结合临床资料,细胞周期调控基因在不同性别组和不同年龄组中的表达无明显差异（P＞0.05）。结论:ATR,Chk1和Chk2系与DNA损伤修复有关的细胞周期调控检控点基因,它们在人脑原发性胶质瘤中的表达上调,且其表达量随着肿瘤恶性程度的增加而增加,说明这些基因的过量表达与人脑原发性胶质瘤的发生密切相关。Chk1基因在Ⅳ级胶质瘤中的表达量比Ⅱ级、Ⅲ级显著升高,提示Chk1基因表达与肿瘤恶性程度有关,可用来作为判别胶质瘤的病理级别的辅助指标之一。在儿童髓母细胞瘤中,ATR和Chk2基因的表达较正常组织显著上升,提示小儿脑胶质瘤的发生可能是通过ATR-Chk2途径来应答DNA损伤。SYBR Green实时定量PCR技术为多个基因的同时定量表达提供了一种准确、快速、有效的高通量检测技术,可用于发现更多在人脑胶质瘤中差异表达的肿瘤相关基因,为人脑胶质瘤的生物学诊断及化疗药物新靶向的探寻提供理论基础。