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目的:探讨Mutl homolog1(MLH1)基因启动子甲基化对结肠癌(colorectal cancer, CRC)发生的影响及对结肠癌诊断的价值。方法:以MLH1、Mutl homolog1、promoter methylation、Colon cancer、CRC为英文检索词,MLH1基因、甲基化、MLH1基因启动子甲基化、结直肠癌为中文检索词,在Pubmed、Embase、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、清华同方数据库、万方数据库及维普数据库收集截止至2014-04-01有关于研究MLH1基因启动子甲基化和结肠癌关系的病例对照文献,应用stata11.0软件对符合条件的研究结果进行统计分析。结果:最初检索到的结果229篇文献,最终符合纳入标准的共14篇文献。包含有结肠癌患者1656例,对照496例。其中有295例(17.81%)肿瘤组织和20例(4.03%)对照组发生甲基化。数据合并结果显示:MLH1基因启动子甲基化在总病例组和总对照组的比值比odds ratios(OR)为10.06,95%的可信区间(95%CI)为6.21-16.31,P<0.05,两组间差别有统计学意义。在亚层分析中,病例组和对照组中的健康人组的OR=13.45,95%CI:6.25-28.92,P<0.05,两组间的差别有统计学意义。病例组和对照组中的非癌组的OR=7.91,95%CI:4.21-14.86,P<0.05,两组间差异有统计学意义。汇总敏感度29%,95%CI:0.17-0.45。汇总特异度为99%,95%CI:0.92-1.00。阳性似然比32.3,95%CI:3.8-275.2。阴性似然比0.71,95%CI:0.59-0.87。结论: MLH1基因甲基化和结肠癌的发生可能有密切关系,在结肠癌的诊断中有一定的价值。