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目的：通过对67例肺动脉闭锁患者外科治疗进行回顾性研究,总结肺动脉闭锁,尤其是合并室间隔缺损肺动脉闭锁患者外科治疗的早期疗效,分析影响术后早期死亡的危险因素。方法：收集2005年1月-2012年2月,在我院进行手术治疗的肺动脉闭锁患者。患者术前接受心脏彩色多普勒超声等各项检查明确诊断及手术指征,接受手术治疗的67例肺动脉闭锁患者为研究对象。收集该67例肺动脉闭锁患者的住院及随访期间各种临床资料,使用医学统计学方法进行各种数据分析,总结肺动脉闭锁患者外科治疗的早期疗效,评估根治术早期手术死亡的危险因素及预后。结果：2005年1月-2012年2月中南大学湘雅二医院接受外科治疗的肺动脉闭锁患者共计67例(男35例),其中6例室间隔完整肺动脉闭锁,姑息术患者早期死亡1例,根治术患者早期死亡1例。61例合并室间隔缺损肺动脉闭锁,姑息手术患者无手术早期死亡,根治术患者手术早期死亡3例,随访期间根治术患者死亡2例。姑息手术组患者术前术后氧饱和度及McGoon比值经统计学分析有显著差异。根治手术组患者手术早期死亡单因素分析提示体外循环转流时间,McGoon比值为手术危险因素,Logistic多因素回归分析提示体外循环转流时间为手术危险因素。结论：肺动脉闭锁患者个体差异大,其外科治疗的早期疗效仍欠佳。姑息手术可显著改善合并室间隔缺损肺动脉闭锁患者的缺氧症状,并且可促进肺血管发育。体外循环时间是合并室间隔缺损肺动脉闭锁(PA-VSD)根治术手术早期死亡的危险因素。目的：研究拷贝数变异在肺动脉闭锁患者中的发生率及在先天性心脏病遗传致病机制中的作用。方法：收集2007年6月至2012年2月,湘雅二医院新生儿科,小儿心脏外科及儿科门诊或住院患者,共62例肺动脉闭锁患者样本。抽取患者及父母外周血样本,进行染色体G显带分析。提取外周血gDNA,应用SNP array芯片技术检测拷贝数变异。使用荧光定量PCR验证SNP array芯片分析结果。结果：所有62例肺动脉闭锁患者的染色体核型分析结果均为正常。使用SNP array芯片在10例肺动脉闭锁患者中共发现7个可能与肺动脉闭锁相关的拷贝数变异位点。其中4例患者CNVs位于22q11.21;2例患者CNVs位于3p26.1-26.3及10p15.1-15.3(此两例患儿为异卵双胞胎姐妹)；1例患者CNVs位于5q13.2；1例患者CNVs位于5q13.3-14.1；1例患者CNVs位于15q26.3；1例患者CNVs位于16p13.3。5q13.2缺失型CNVs,5q14.1重复型CNVs,10p15.1-15.3重复型CNVs,15q26.3重复型CNVs及16p13.3缺失型CNVs均通过Real-Time PCR加以验证,结果与芯片结果一致。结论：通过SNP array芯片分析,在62例肺动脉闭锁患者中有10例患者携带可能与肺动脉闭锁相关的拷贝数变异,其发生率为16%。除22q11.21缺失型CNVs外,其他6个CNVs均是在先天性心脏病患者中首次报道。通过生物信息学分析,5q13.2缺失型CNVs位点中包含的SMN1及SMN2基因,10p15.1-15.3重复型CNVs位点中包含的Klf6基因,15q26.3重复型CNVs位点中包含的IGF1R基因,16p13.3缺失型CNVs位点中包含的ABCA3及PKD1基因可能是先天性心脏病易感基因。