【摘 要】
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目的:报道国内罕见同时患有先天性脊肌萎缩症和骨骼发育不良的瞬时感受器电位离子通道(transient receptor potential vanilloid 4,TRPV4)病一家系,探讨其临床特征和分子机制
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目的:报道国内罕见同时患有先天性脊肌萎缩症和骨骼发育不良的瞬时感受器电位离子通道(transient receptor potential vanilloid 4,TRPV4)病一家系,探讨其临床特征和分子机制。方法:对先证者及其家系5代27名个体进行调查,并进行神经系统查体,神经电生理、影像学及血液生化学检查,知情同意后抽取先证者及其他5名家庭成员外周血2ml进行基因测序检查。结果:经全外显子基因测序检测出先证者在TRPV4基因一处新型杂合变异c.2034G>T(鸟嘌呤变异为胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.W678C(色氨酸替代为半胱氨酸),家系验证结果显示有类似临床表现的其他5名家庭成员存在相同的突变位点,1名临床表现正常的家庭成员无该突变,符合家系共分离。结论:TRPV4基因一处新型杂合变异c.2034G>T(鸟嘌呤变异为胸腺嘧啶)很可能是该家系TRPV4离子通道病的致病原因。
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