目的：检测功能性乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene1，BRCA1)启动子c.-2265C/T多态性在苏州地区乳腺癌患者中的频率，探讨功能性BRCA1基因启动子多态性与乳腺癌临床病理特征和预后的相关性。方法：采集360例乳腺癌患者的静脉血进行基因组DNA的提取，采用Taqman等位基因分型技术检测多态性的基因型，Hardy-Weinberg检验检查研究人群是否具有代表性；用χ~2检验或Fisher精确检验分析多态性基因型与乳腺癌患者临床病理特征的关系；运用SPSS（Statistical Product and Service Solutions）软件的Kaplan-Meier方法和log-rank检验，分析多态性的基因型是否影响病人的无病生存期和生存。结果：乳腺癌检测样本的BRCA1基因c.-2265C/T多态性的基因型符合Hardy-Weinberg平衡。在与乳腺癌预后的研究中，发现该多态性与患者的无瘤生存期显著相关，TT和CT等位基因携带者的无瘤生存期较长（p=0.039），而与乳腺癌的临床和病理特征以及总生存无显著关联。结论： BRCA基因的c.-2265C/T多态性与乳腺癌预后指标的相关联，该结果尚需在较大的样本中进一步证实。