东北汉族瘢痕疙瘩致病基因p73基因多态性的研究

来源 :吉林大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:leon2000
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瘢痕疙瘩是皮肤损伤后的一种病理性瘢痕愈合。是一种继发于皮肤损伤如创伤、烧伤或手术后成纤维细胞大量增殖,胶原基质大量分泌形成的良性真皮肿瘤,临床特征为瘢痕组织过度生长超越原有伤口范围侵袭邻近正常皮肤,不发生退行性变且手术切除后极易复发。瘢痕疙瘩不仅常伴搔痒和疼痛,尤其以碰触及受压时较严重,还造成病变部位的畸形、功能障碍,不仅影响患者的容貌,还给求美者造成心理和肉体的上的创伤。虽然国内外学者对其进行了大量的研究,但发病机制目前尚不十分清楚。随着对瘢痕疙瘩病因学的研究特别是分子遗传学的发展,遗传因素在疾病发生和发展中所起的作用被越来越多的学者重视。大量的研究显示,遗传在本病的发病中起着至关重要的作用,且存在着明显的遗传异质性。传统的手术切除瘢痕疙瘩易引起复发,瘢痕继续增大,术后需进行放射、冷冻、激光等治疗,使瘢痕疙瘩的治疗成为整形外科的重点和难点。近几年有学者研究发现,瘢痕疙瘩有较强的遗传倾向,基因变异可能是瘢痕疙瘩发病的重要因素之一。国内外学者对瘢痕疙瘩的相关基因进行了研究。大约有一半的人体恶性肿瘤存在P53基因突变,P73基因是P53家族成员之一,P73蛋白在结构上与P53蛋白具有同源性,可以激活一些P53应答基因的转录,从而参与细胞周期调控、DNA修复和凋亡,并且以与P53同样的方式通过诱导凋亡或G1期细胞停滞来抑制细胞增殖,有研究发现P73基因第二外显子非编码区存在4位点和14位点单核苷酸多态性(G4C14-A4T14)P73基因由G4C14转变为A4T14时,可以在基因调控区形成茎环结构从而影响P73基因的转录活性。由于瘢痕疙瘩的浸润、易复发等类肿瘤特性,使人们联想到瘢痕疙瘩中也可能存在p53、p73基因的改变。本研究我们采集了42例瘢痕疙瘩患者和对照组90例均为健康体检者,所有患者均为彼此间无血缘关系的吉林籍汉族人,均为吉林大学第三临床医学院门诊及住院病人。对不同瘢痕疙瘩致病基因p73的分析,结果显示:(1)瘢痕疙瘩组p73基因GC/AT基因型及等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义。(P>0.05)。(2)不同受伤原因所致瘢痕疙瘩p73基因型和等位基因型个体分布差异显著(P﹤0.05)(3)耳垂瘢痕疙瘩组p73基因GC/AT基因型及等位基因频率与其他部位瘢痕疙瘩照组比较,差异有统计学意义(P﹤0.05)。结论:1瘢痕疙瘩p73基因第2外显子非编码区GC/AT基因和等位基因型在瘢痕疙瘩组与非瘢痕疙瘩组无差异。2根据受伤原因分析,不同受伤原因所致瘢痕疙瘩P73基因型和等位基因型个体分布差异显著,3耳垂瘢痕疙瘩与其它部位瘢痕疙瘩P73基因和等位基因型个体分布差异显著。p73基因第2外显子非编码区GC/AT基因和等位基因型多态性可能与东北地区耳垂瘢痕疙瘩的发病有关。
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