目的:研究新疆哈萨克族原发性高血压(EH)患者转化生长因子β1(TGF-β1)基因标签单核苷酸多态性(tSNP)及血浆水平与EH的关系；探讨哈萨克族EH的遗传易感机制。　　 方法:(1)采用整群抽取随机抽样的方式，以新疆沙湾县733名哈萨克族人(EH组366人，对照组367人)为研究对象，进行流行病学调查和临床检查，并采集血样。(2)用双抗体夹心法(ELISA试剂盒)测量TGF-β1血浆浓度。(3)用SNaPshot方法进行基因分型。(4)采用SPSS13.0统计软件进行统计学检验，用χ2检验基因型频率是否符合Hardy-Weinberg平衡；组间等位基因频率和基因型频率比较采用χ2检验；两组临床指标比较采用t检验；不同基因型与性别、年龄、体重指数及TGF-β1血浆水平比较采用单因素方差分析；高血压危险因素及交互作用采用Logistic回归；连锁不平衡用DataAnalyser软件;单体型分析采用Phase2.0软件。　　 结果:（1）一般临床资料比较，EH组和对照组在性别、饮酒、吸烟史无统计学意义，EH组偶吃和少吃蔬菜比例高于对照组 (P<0.01)。（2）非条件Logistic回归分析中，摄入蔬菜过少、超重、肥胖、腹部肥胖，胆固醇、低密度脂蛋白及空腹血糖升高是EH的危险因素。（3）新疆哈萨克族EH组和正常组TGF-β1基因 rs4803455多态性位点基因型CC、CA、AA及等位基因C、A的频率分别为(EH组: 35.3％，46.4％，18.3％，58.5％，41.5％；对照组: 37.9％，44.7％，17.4％，60.2％，39.8％)；EH组和正常组rs2241715多态性位点基因型GG、GT、TT及等位基因G、T的频率分别为EH组: 28.1％，48.6％，23.3％，52.5％，47.5％；正常组: 27.0％，46.3％，26.7％，50.1％，49.9％；EH组和正常组rs1800469多态性位点基因型CC、CT、TT及等位基因C、T的频率分别为EH组: 28.1％，48.1％，23.8％，52.2％，47.8％；正常组: 26.7％，46.3％，27.0％，49.9％，50.1％，上述两组间均无差异(P>0.05)。(4) 按性别、年龄、体重指数分层后，rs4803455、rs2241715、rs1800469各基因型及等位基因在哈萨克族人群EH组和对照组间均无统计学意义（P>0.05）。(5)rs4803455位点CA、AA基因型分别与超重(OR=4.159，P=0.000；OR=6.818，P=0.000)、肥胖(OR=4.312，P=0.000；OR=9.130，P=0.000)有正交互作用，增加EH患病风险，此外，rs4803455位点CA基因型与摄入蔬菜过少具有正交互作用(OR=1.890，P=0.025)，而AA基因型无正交互作用。Rs2241715位点GT、TT基因型分别与超重(OR=4.305，P=0.000；OR=3.729，P=0.000)、肥胖(OR=6.241，P=0.000；OR=8.024，P=0.000)、摄入蔬菜过少(OR=2.184，P=0.007；OR=1.963，P=0.038)有正交互作用，增加EH患病风险。Rs1800469位点CT、TT基因型分别与超重(OR=3.298，P=0.000；OR=3.027，P=0.000)、肥胖(OR=4.128，P=0.000；OR=6.351，P=0.000)、摄入蔬菜过少(OR=1.981，P=0.010；OR=1.682，P=0.029)有正交互作用，增加EH患病风险。(6) TGF-β1基因tSNP基因型、等位基因在EH组和对照组中TGF-β1血浆水平无差异(P>0.05)。(7)在哈萨克族人群中做连锁不平衡及单体型分析发现，rs4803455、rs2241715、rs1800469多态性位点连锁不平衡系数D’及相关系数r2分别为0.9962、0.9617、0.9723、0.6455、0.6082、0.9351，构成6种单体型，最常见的单体型是CTT(48％)和AGC(40％)，其频率分布在对照组和EH组间无统计学差异(P>0.05)。(8)哈萨克族人群中rs4803455、rs2241715、rs1800469位点 3个SNP组成27种联合基因型，其频率分布在对照组和EH组间无统计学差异(P>0.05)。　　 结论: (1)摄入蔬菜过少、超重、肥胖、腹部肥胖、胆固醇、血糖、低密度脂蛋白增高是新疆哈萨克族EH危险性因素。(2) 新疆哈萨克族人群中存在TGF-β1基因rs4803455、rs2241715、rs1800469位点多态性，但与EH不相关，若暴露环境危险因素时，可增加该民族患EH风险。(3) TGF-β1基因rs4803455、rs2241715、rs1800469位点基因型及等位基因与TGF-β1血浆水平不相关。(4) 新疆哈萨克族人群TGF-β1基因rs4803455、rs2241715、rs1800469位点存在强连锁不平衡，3个SNP构成6种单体型，该单体型与新疆哈萨克族EH不相关。(5) 新疆哈萨克族人群TGF-β1基因rs4803455、rs2241715、rs1800469位点的3个SNP组成27种联合基因型，其联合型可能与新疆哈萨克族EH不相关。