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目的:在全球范围内因病死亡构成中,心脑血管疾病占有最大的比重。中国在未来将无可避免地进入老年社会,冠心病(CAD)和缺血性卒中(IS)的防治形势不容乐观。上述疾病分属于人体不同系统的疾病。但在易患危险因素和病理生理上有很大部分的交叉。国外的研究表明,在XKR6基因上的rs7819412单核苷酸多态性(SNP)与人类血脂代谢水平相关,而rs7014968是同属于该基因上的位点。本文旨在探讨XKR6 rs7014968 SNP与广西汉族居民血脂水平及CAD和IS易感性的关联性。方法:在本研究中,选取在广西壮族自治区居住的汉族居民作研究对象,分为对照组及病例组。对照组624人,病例组又分为CAD组588例和IS组544例。采用问卷调查采集他们的相关信息及临床资料,进行全面的体格检查。抽取空腹静脉血进行血生化检查及提取全血DNA。样本XKR6rs7014968 SNP的基因分型采用Snapshot技术。结果:1.对照组XKR6 rs7014968 SNP不同基因型个体的血清总胆固醇(TC)水平比较差异具有统计学意义(P<0.05),XKR6 rs7014968C等位基因携带个体的血清TC水平明显高于非C等位基因携带个体。2.XKR6rs7014968C等位基因携带者增加CAD的患病风险(CT基因型:OR=1.418,95%CI=1.028-2.046,P=0.042;CC基因型:OR=6.087,95%CI=1.835-10.600,P=0.003)。3.XKR6 rs7014968C等位基因携带者也增加IS的患病风险(CT基因型:OR=1.589;95%CI=1.087-2.323,P=0.017;CC基因型:OR=5.364,95%CI=1.571-18.313,P=0.007)。研究样本校正了年龄、体重指数、吸烟以及高血压等因素后,在遗传模型中的结果仍然显示携带有rs7014968CT/CC基因型个体,与CAD和IS的发病风险仍具有关联性(P<0.05)。4.分层分析还显示,携带有rs7014968C等位基因的女性个体、年龄大于60岁者、体重指数(BMI)>24 kg/m2者和患有高血压者,CAD的发病风险增加(P<0.05)。5.携带有rs7014968C等位基因的男性个体、BMI>24 kg/m2者、吸烟者和有高血压病者,IS的发病风险也显著增加(P<0.05)。结论:XKR6 rs7014968 SNP与血清TC水平具有显著相关性,rs7014968C等位基因携带者与rs7014968TT纯合子相比较,研究个体的TC水平更高。XKR6 rs7014968 SNP也与广西地区的汉族居民CAD和IS的发生有关联,rs7014968C等位基因携带者CAD和IS的患病风险显著增高;XKR6 rs7014968 SNP还可能与年龄、性别、吸烟、BMI值以及高血压有交互作用,从而影响广西地区汉族居民CAD和IS的发病风险。