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地方猪种在长期的训化和进化过程中,形成了十分丰富的遗传资源,为了对地方猪种的差异性基因进行挖掘,本论文通过高通量测序对贵州、中国、欧洲地方猪种的结构变异进行检测,从39916个结构变异的位点中分析出了在外显子区域发生了变异的155个结构变异基因。结果如下: 1、17个基因为复合型的结构变异:其中16个基因在其功能结构域上发生了变异,另一基因序列发生改变对该基因的α螺旋和β折叠的结构造成影响,导致地方猪种的相关功能发生缺失。 2、单一缺失型结构变异的基因有52个,其中有32个基因在功能结构域上发生了结构变异,有20个基因发生变异对这些基因的α螺旋和β折叠的结构造成改变,导致地方猪种的相关功能发生缺失。 3、7个为单一插入型基因,其中2个基因在功能结构域上发生了变异,5个基因通过二级结构预测对α螺旋和β折叠的结构造成改变,导致这些基因在地方猪种的功能发生缺失。 4、46个为单一串联重复型基因,其中有21个基因在功能结构域上发生了串联重复,另有25个基因对其α螺旋和β折叠的结构造成影响,使其蛋白结构发生了改变,导致这些基因在猪种中发生了功能缺失。 5、33个基因为单一倒置型,其中有17个基因在功能结构域上发生了倒置,16个基因的变异对其α螺旋和β折叠的结构造成改变,导致这些基因在猪种中发生了功能缺失; 为了了解这155个结构变异基因对地方猪种功能的影响,进一步探究得出: 1、在贵州地方猪种中特有的结构变异基因有36个。这些基因在贵州地方猪种中发生了结构变异,对贵州地方猪种的生长、繁殖、消化、能量代谢等功能造成了影响。如:BMP5基因对猪的脂肪含量造成影响;MAN2B2、LIN28A基因使得猪的繁殖能力减弱;FTL基因的变异使得猪对矿物质难以消化吸收。 2、欧洲猪种中特有的结构变异基因有10个。如:ACTB基因发生结构变异对猪的免疫系统造成影响。ABCA5、GANC基因功能与猪的能量代谢相关;PRDX6基因与猪肉质的嫩度有较大关系。这些结构变异的基因,在欧洲猪种的能量代谢、免疫能力、肉质的嫩度等功能方面造成了缺失。相比较欧州猪种,贵州地方猪种未对这些基因造成缺失,这也是贵州地方猪种的免疫能力、肉质嫩度好于欧洲猪种的原因之一。 3、中国地方猪种中特有的结构变异基因有14个。如RETSAT基因与猪的脂肪含量有关;PATJ基因与猪生殖细胞的增殖、凋亡有关;IGSF5对猪的免疫功能造成影响;TAS2R40基因对猪味觉的灵敏度相关。相比较中国地方猪种,贵州地方猪种未对这些基因发生缺失,这也体现出由于贵州独特的地理环境、复杂的气候条件,导致贵州地方猪种与中国地方猪种存在一定的差异性。 本论文随机挑选了12个基因进行验证,发现这12个基因在猪种中是真实存在的,说明这些基因发生变异导致了地方猪种中相关功能的缺失。 综上所述,对地方猪种的差异性基因进行挖掘与探讨,对猪的分子选育有重要的意义。同时也为从分子水平上去研究贵州地方猪种的相关特异性提供了一定的理论基础。