目的：研究了解散发性乳腺癌组织中EMSY基因启动子CpG岛甲基化的状态,了解EMSY基因在良性乳腺组织与散发性乳腺癌组织中的表观遗传学上有无差别,研究EMSY对乳腺癌发生发展的可能机制,从而为诊断早期乳腺癌提供依据,为EMSY在乳腺癌临床治疗的应用提供理论依据和新的治疗策略。方法：术中收集散发性乳腺癌组织66例和良性组织32例,用酚-氯仿方法提取DNA,再利用亚硫酸氢钠修饰DNA,随后用软件设计甲基化特异性PCR (MSP)引物,依修饰后的DNA为模板进行PCR,,再用琼脂糖电泳检测PCR产物,分析了解EMSY基因启动子CpG岛区甲基化状态,用spss13.0统计软件包进行统计,采用四格表资料的卡方检验比较数据,比较EMSY基因启动子甲基化在散发性乳腺癌组织和良性乳腺组织中的差异。结果：在66例散发性乳腺癌组织中有11例EMSY基因启动子发生甲基化(16.7%),而在32良性乳腺组织中有12例EMSY基因启动子发生甲基化(37.5%),经统计学分析EMSY基因启动子区甲基化水平在乳腺良性组织与癌组织之间存在差异(χ2=5.208,p=0.022)。结论：课题研究表明在散发性乳腺癌中EMSY基因启动子区与良性乳腺组织相比呈低甲基化状态,表明EMSY基因在散发性乳腺癌与良性乳腺组织在表观遗传学上存在差异,这种低甲基化状态可能与EMSY基因在散发性乳腺癌组织中高表达有关联,可能与散发性乳腺癌的发生发展起重要作用,这对EMSY基因引起散发性乳腺癌发生发展机制进一步研究有重要意义。