【摘 要】
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目的:通过对3例确诊为低磷性佝偻病（HR）患儿的临床表现、生化、X线、基因检测结果和治疗随访结果的分析总结,了解低磷性佝偻病的临床表型特点和基因变异,治疗及其转归,为低磷性佝偻病的早期识别和基因诊断提供思路,为临床治疗提供实践依据。方法:回顾分析3例以骨骼发育或行走姿势异常就诊的低磷性佝偻病患儿的临床资料,采用二代测序等技术,对患儿及其父母的遗传性佝偻病相关基因及全基因组拷贝数变异（CNV）进行检
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目的:通过对3例确诊为低磷性佝偻病（HR）患儿的临床表现、生化、X线、基因检测结果和治疗随访结果的分析总结,了解低磷性佝偻病的临床表型特点和基因变异,治疗及其转归,为低磷性佝偻病的早期识别和基因诊断提供思路,为临床治疗提供实践依据。方法:回顾分析3例以骨骼发育或行走姿势异常就诊的低磷性佝偻病患儿的临床资料,采用二代测序等技术,对患儿及其父母的遗传性佝偻病相关基因及全基因组拷贝数变异（CNV）进行检测,总结治疗及其转归。结果:3例年龄分别为4月、17月、19月龄的患儿,因骨骼发育和/或行走姿势异常就诊,临床表现为颅骨、胸廓或下肢发育畸形,行走步态异常、生长迟缓,生化特征表现为低磷血症和高碱性磷酸酶血症,血钙及维生素D水平正常,甲状旁腺激素水平正常或升高,尿磷排出增加,X线表现为佝偻病样改变。基因检测报告显示3例患儿均检出位于X染色体的PHEX基因突变,共检出3种突变位点,分别为17号外显子c.1735G＞A半合子变异,16号内含子c.1701-12T＞G杂合变异,14号内含子c.1586+3G＞T半合子变异。治疗均予口服磷酸盐制剂和活性维生素D（骨化三醇）治疗。经治疗和随访,2例患儿的碱性磷酸酶水平较前下降,3例患儿的骨骼畸形程度均明显改善。结论:因X染色体的PHEX基因功能缺失性变异导致的X连锁低磷性佝偻病（XLH）共3例,提示骨骼发育异常,X线表现为活动性佝偻病的患儿,结合血液生化,应尽早行基因检测,治疗和定期随访有助于改善患儿的生长发育。
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