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目的:研究VNTR基因座D1S80在延边地区朝鲜族和汉族群体中的遗传多态性,评价其法医学价值,为法医学个体识别、亲权鉴定、人类遗传学及其他相关学科提供参考数据。 方法:采用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术和银染法对207名无关朝鲜族个体和203名无关汉族个体的D1S80基因座进行群体遗传多态性调查,获取两群体的遗传学数据,并用Arlequin3.11软件进行数据分析。 结果:D1S80基因座在两人群中共检出26个等位基因,共103种基因型,朝鲜族群体中检出25个等位基因,共73种基因型;汉族群体中检出22个等位基因,共71种基因型;朝鲜族群体Hardy-Weinberg平衡检验P值为0.34165,符合Hardy-Weinberg平衡,遗传多态性参数:杂合度观察值(Hobs)为0.9179,杂合度期望值(Hexp)为0.8817,多态性信息量(PIC)为0.8938,非父排除率(PE)为0.7059,个人识别能力(DP)为0.9683;汉族群体Hardy-Weinberg平衡检验P值为0.05383,符合Hardy-Weinberg平衡,遗传多态性参数:杂合度观察值(Hobs)为0.8030,杂合度期望值(Hexp)为0.8730,多态性信息量(PIC)为0.8703,非父排除率(PE)为0.6842,个人识别能力(DP)为0.9688;将两群体的等位基因分布频率分别与其他不同地区、民族、种族群体进行比较,结果证实D1S80基因座在不同地区、民族和种族之间存在着不同程度的差异。 结论:D1S80基因座在延边地区朝鲜族和汉族群体中具有高度多态性,可用于法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学调查,所获取的两群体数据可为法医学实践和人类遗传学提供参考数据。