【摘 要】
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目的:通过对婴儿胆汁淤积性肝病(Infantile cholestatic hepatopathy,ICH)患儿的病例资料进行分析和研究,为目前ICH的可能病因及预后提供临床经验。方法:收集2016年1月2018年12月在重庆医科大学附属儿童住院治疗,且发病年龄为03月的ICH患儿的住院资料,并进一步通过门诊或电话随访上述患儿转归情况至2020年4月或患儿死亡,进行回顾性分析。结果:(1)本研究共
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目的:通过对婴儿胆汁淤积性肝病(Infantile cholestatic hepatopathy,ICH)患儿的病例资料进行分析和研究,为目前ICH的可能病因及预后提供临床经验。方法:收集2016年1月~2018年12月在重庆医科大学附属儿童住院治疗,且发病年龄为0~3月的ICH患儿的住院资料,并进一步通过门诊或电话随访上述患儿转归情况至2020年4月或患儿死亡,进行回顾性分析。结果:(1)本研究共纳入ICH患儿310例,其中男性192例(61.94%),女性118例(38.06%),男女比例为1.63:1。0~1个月发病患儿241例(77.74%),1~2个月发病患儿49例(15.81%),2~3个月发病患儿20例(6.45%)。(2)310例ICH患儿病因分布:感染性疾病74例(23.87%),其中巨细胞病毒感染67例(21.61%);遗传性肝病36例(11.61%),其中NICCD 21例(6.77%)、ALGS 8例(2.58%)、PFIC 3例(0.97%)、NTCP缺陷病1例(0.32%)、MMA 1例(0.32%)、GSD 1例(0.32%)、染色体病1例(0.32%);PNAC 9例(2.90%);有191例(61.61%)出院时尚未明确诊断。(3)截至2020年4月,188例随访患儿中有168/188例(89.36%)好转,5/188例(2.67%)未愈,15/188例(7.98%)死亡。未愈病例分别为PFIC1型1/5例(20%)、PFIC5型1/5例(20%)及ALGS 3/5例(60%)。死亡病例中,2/15例(13.33%)为ALGS,2/15例(13.33%)为CMV,1/15例(6.67%)为败血症,7/15例(46.67%)疑诊遗传性肝病,3/15例(20%)病因不详。(4)152例明确转归时间点的患儿中,4月龄、6月龄、1岁及1~4岁好转比例分别为37.5%、63.16%、83.55%及92.11%。(5)72例门诊随访患儿的肝功显示TB、ALT、AST、ALP、GGT及TBA 6个指标随着年龄增长呈下降趋势。(6)截止2020年4月,与生存组相比,死亡组病例住院期间的TB、DB、IB水平较高(P<0.05),白蛋白浓度较低(P=0.003<0.05),血钾浓度较低(P=0.005<0.05)。结论:(1)ICH患儿多数在生后1月内起病,男性多于女性。(2)明确病因的以感染性疾病最多,其中以巨细胞病毒感染最常见;其次是遗传性肝病,其中以NICCD、ALGS相对较多,另少见有PFIC、NTCP缺陷病、MMA、GSD及染色体病;PNAC也是ICH的重要病因。仍有超过半数患儿病因不清。(3)经过1~4年的随访,大多数患儿可逐渐好转,少数未愈或死亡。感染性疾病及PNAC预后较好,遗传性肝病中NICCD预后较好,而PFIC及ALGS预后欠佳。
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